https://drsozluk.com/index.php?action=history&feed=atom&title=Glukoz-6-fosfat_dehidrogenaz_eksikli%C4%9FiGlukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği - Revizyon geçmişi2026-09-12T06:23:34ZViki üzerindeki bu sayfanın değişiklik geçmişi.MediaWiki 1.46.0https://drsozluk.com/index.php?title=Glukoz-6-fosfat_dehidrogenaz_eksikli%C4%9Fi&diff=2177&oldid=prevSerkan: Bot: yeni madde2026-08-28T22:03:04Z<p>Bot: yeni madde</p>
<p><b>Yeni sayfa</b></p><div>'''Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği''' (İng. ''glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency''), alyuvarları oksidan hasara karşı koruyan enzimin yetersizliğine bağlı kalıtsal hastalıktır.<br />
<br />
== Etimoloji ==<br />
Eksikliği bulunan enzimin kimyasal adından türetilmiştir; İngilizce kısaltmasıyla G6PD eksikliği olarak da anılır.<br />
<br />
== Klinik bağlam ==<br />
Enzim, pentoz fosfat yolağının ilk basamağını yürütür ve indirgenmiş [[glutatyon]] üretimi için gereken NADPH'yi sağlar.<ref>Hoffman R ve ark., ''Hematology: Basic Principles and Practice'', 8. baskı, 2023.</ref> Alyuvarlarda mitokondri bulunmadığından bu yolak, oksidan savunmanın tek kaynağıdır. Enzim yetersiz olduğunda hücre, oksidan zorlanmayla karşılaştığında kendini koruyamaz; hemoglobin çöker ve zar hasarı gelişir. Bu düzenek, hastalığın neden yalnızca tetikleyici varlığında belirti verdiğini açıklar; ataklar arasında hasta tümüyle sağlıklıdır.<br />
<br />
Kalıtım X kromozomuna bağlıdır; bu nedenle erkekler tek X taşıdıklarından tam eksiklik gösterir ve daha ağır etkilenir. Kadın taşıyıcılar genellikle hafif seyreder, ancak rastgele X inaktivasyonu nedeniyle bir bölümünde belirgin eksiklik görülebilir. Bu ayrıntı, kadınlarda tanının atlanmasına yol açar. Hastalık, sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde sıktır; enzim eksikliğinin parazite karşı görece koruma sağlaması, bu coğrafi dağılımı açıklar.<br />
<br />
Tetikleyiciler üç grupta toplanır ve bilinmesi korunmanın temelidir. Birincisi ilaçlardır; primakin, sülfonamidler, nitrofurantoin, dapson ve rasburikaz başlıcalarıdır. İkincisi enfeksiyonlardır ve uygulamada en sık karşılaşılan tetikleyicidir. Üçüncüsü bakla tüketimidir; bu ilişki hastalığa favizm adının verilmesine yol açmıştır. Yenidoğan döneminde ise eksiklik, ağır sarılık ve kernikterus riskiyle ortaya çıkar; bu nedenle naftalin içeren güve ilaçlarından ve bazı bitkisel karışımlardan kaçınılmalıdır.<br />
<br />
Atak sırasında ani hemoliz gelişir; halsizlik, sarılık, koyu idrar ve hemoglobin düşüşü görülür. Periferik yaymada ısırık hücreleri ve özel boyamayla Heinz cisimcikleri saptanır. Tanıda en önemli tuzak, enzim düzeyinin atak sırasında yanıltıcı biçimde normal bulunmasıdır; çünkü eksik enzimli yaşlı hücreler yıkılmış, geriye enzimi görece bol genç hücreler kalmıştır. Bu nedenle ölçüm, ataktan birkaç hafta sonra yinelenmelidir. Tedavi büyük ölçüde destekleyicidir; tetikleyici uzaklaştırılır ve gerektiğinde transfüzyon yapılır. Methemoglobinemi tedavisinde kullanılan metilen mavisi bu hastalarda sakıncalıdır; bu bilgi acil uygulamada yaşamsaldır.<br />
<br />
== Eş anlamlılar ==<br />
<br />
* G6PD eksikliği<br />
* Favizm<br />
<br />
== İlgili terimler ==<br />
<br />
* [[Hemolitik anemi]]<br />
* [[Glutatyon]]<br />
* [[Kalıtım]]<br />
* [[Sarılık]]<br />
* [[Sıtma]]<br />
<br />
== Kaynaklar ==<br />
<references /><br />
<br />
{{Terim|alan=Hematoloji}}</div>Serkan