DNA sayfasının kaynağını görüntüle

Name: DNA
Creator: Semahattin Serkan Sezer
'''DNA''' (İng. ''deoxyribonucleic acid''; Yun. ''deoksiribonükleik asit''), canlılarda kalıtsal bilgiyi taşıyan çift sarmallı nükleik asittir.

== Etimoloji ==
Yapısındaki deoksiriboz şekeri ve nükleik asit niteliğini tanımlayan İngilizce adın kısaltmasıdır.

== Klinik bağlam ==
Molekül, şeker–fosfat omurgasına bağlı dört bazdan oluşur: adenin, guanin, sitozin ve timin. Bazlar birbirini tamamlayacak biçimde eşleşir; bu tamamlayıcılık hem eşlenmenin hem de onarımın temelidir.<ref>Alberts B ve ark., ''Molecular Biology of the Cell'', 7. baskı, 2022.</ref>

Bilgi akışı, eşlenme, [[transkripsiyon]] ve [[translasyon]] basamaklarıyla ilerler; molekülden [[RNA]] üretilir, RNA'dan [[protein]] sentezlenir. Bu akış, kalıtsal hastalıkların ve ilaç etkilerinin moleküler düzeyde anlaşılmasını sağlar.

Hücrede kromatin biçiminde paketlenir; histon değişiklikleri ve metilasyon, dizide değişiklik olmadan gen anlatımını düzenler. Bu epigenetik düzenleme, [[kanser]] gelişiminde ve gelişim bozukluklarında rol oynar.

Hasar sürekli oluşur: ışıma, ultraviyole, kimyasal maddeler ve hücre içi oksidatif ürünler kırıklara ve baz değişikliklerine yol açar. Onarım yolakları bu hasarı düzeltir; yolaklardaki kalıtsal bozukluklar kanser yatkınlığı doğurur. BRCA genlerindeki bozukluklarda [[meme kanseri]] ve [[over kanseri]] riski artar; uyumsuzluk onarımı bozukluklarında ise [[kolorektal kanser]] öne çıkar.

Bu bilgi tedaviye doğrudan yansımıştır: onarım yolağı bozuk tümörlerde, tamamlayıcı yolağı engelleyen ilaçlar seçici hücre ölümü sağlar. Aynı ilke, ışın tedavisinin ve birçok kemoterapötiğin etki düzeneğini de açıklar; bu ilaçlar bölünen hücrelerde hasarı onarılamaz düzeye çıkarır.

Klinik uygulamada dizileme, kalıtsal hastalıkların tanısında, tümör belirteçlerinin saptanmasında ve tedavi seçiminde kullanılır. [[Polimeraz zincir reaksiyonu]], mikroorganizma tanısında hızlı ve duyarlı bir yöntem sağlar; ancak canlı olmayan etken kalıntılarını da saptayabildiğinden pozitif sonuç her zaman etkin enfeksiyon anlamına gelmez. Bu ayrım, özellikle [[Clostridioides difficile]] ve solunum yolu virüsleri için önemlidir.

Hücre dışı serbest molekül, kanser izleminde ve doğum öncesi taramada kullanılır; anne kanındaki bebeğe ait parçalar, kromozom anomalisi taramasına olanak verir. Bu tarama tanısal değildir; kesin tanı için girişimsel örnekleme gerekir. Bu ayrım, hasta bilgilendirmesinde sık yapılan bir hatadır.

Ayrıca serbest moleküle karşı gelişen otoantikorlar, [[sistemik lupus eritematozus]] tanısında değerli bir belirteçtir ve hastalık etkinliğiyle ilişkilidir.

Mitokondriyal molekül ayrı bir kalıtım gösterir; anneden geçer ve kas ile sinir dokusunu etkileyen hastalıklara yol açar.

== Eş anlamlılar ==
* Deoksiribonükleik asit

== İlgili terimler ==
* [[RNA]]
* [[Gen]]
* [[Kromozom]]
* [[Mutasyon]]
* [[Protein]]

== Kaynaklar ==
<references/>

{{Terim|alan=Genel Tıp}}