DNA

DNA (İng. deoxyribonucleic acid; Yun. deoksiribonükleik asit), canlılarda kalıtsal bilgiyi taşıyan çift sarmallı nükleik asittir.

Etimoloji

Yapısındaki deoksiriboz şekeri ve nükleik asit niteliğini tanımlayan İngilizce adın kısaltmasıdır.

Klinik bağlam

Molekül, şeker–fosfat omurgasına bağlı dört bazdan oluşur: adenin, guanin, sitozin ve timin. Bazlar birbirini tamamlayacak biçimde eşleşir; bu tamamlayıcılık hem eşlenmenin hem de onarımın temelidir.

Bilgi akışı, eşlenme, transkripsiyon ve translasyon basamaklarıyla ilerler; molekülden RNA üretilir, RNA'dan protein sentezlenir. Bu akış, kalıtsal hastalıkların ve ilaç etkilerinin moleküler düzeyde anlaşılmasını sağlar.

Hücrede kromatin biçiminde paketlenir; histon değişiklikleri ve metilasyon, dizide değişiklik olmadan gen anlatımını düzenler. Bu epigenetik düzenleme, kanser gelişiminde ve gelişim bozukluklarında rol oynar.

Hasar sürekli oluşur: ışıma, ultraviyole, kimyasal maddeler ve hücre içi oksidatif ürünler kırıklara ve baz değişikliklerine yol açar. Onarım yolakları bu hasarı düzeltir; yolaklardaki kalıtsal bozukluklar kanser yatkınlığı doğurur. BRCA genlerindeki bozukluklarda meme kanseri ve over kanseri riski artar; uyumsuzluk onarımı bozukluklarında ise kolorektal kanser öne çıkar.

Bu bilgi tedaviye doğrudan yansımıştır: onarım yolağı bozuk tümörlerde, tamamlayıcı yolağı engelleyen ilaçlar seçici hücre ölümü sağlar. Aynı ilke, ışın tedavisinin ve birçok kemoterapötiğin etki düzeneğini de açıklar; bu ilaçlar bölünen hücrelerde hasarı onarılamaz düzeye çıkarır.

Klinik uygulamada dizileme, kalıtsal hastalıkların tanısında, tümör belirteçlerinin saptanmasında ve tedavi seçiminde kullanılır. Polimeraz zincir reaksiyonu, mikroorganizma tanısında hızlı ve duyarlı bir yöntem sağlar; ancak canlı olmayan etken kalıntılarını da saptayabildiğinden pozitif sonuç her zaman etkin enfeksiyon anlamına gelmez. Bu ayrım, özellikle Clostridioides difficile ve solunum yolu virüsleri için önemlidir.

Hücre dışı serbest molekül, kanser izleminde ve doğum öncesi taramada kullanılır; anne kanındaki bebeğe ait parçalar, kromozom anomalisi taramasına olanak verir. Bu tarama tanısal değildir; kesin tanı için girişimsel örnekleme gerekir. Bu ayrım, hasta bilgilendirmesinde sık yapılan bir hatadır.

Ayrıca serbest moleküle karşı gelişen otoantikorlar, sistemik lupus eritematozus tanısında değerli bir belirteçtir ve hastalık etkinliğiyle ilişkilidir.

Mitokondriyal molekül ayrı bir kalıtım gösterir; anneden geçer ve kas ile sinir dokusunu etkileyen hastalıklara yol açar.

Eş anlamlılar

• Deoksiribonükleik asit

İlgili terimler

• RNA
• Gen
• Kromozom
• Mutasyon
• Protein