Akondroplazi

Akondroplazi (İng. achondroplasia; Yun. a- yok, chondros kıkırdak, plasis biçimlenme), kıkırdak kökenli kemik büyümesinin bozulmasıyla giden, orantısız cücelikle sonuçlanan kalıtsal iskelet hastalığıdır.

Etimoloji

Yunanca a- (yok), chondros (kıkırdak) ve plasis (biçimlenme) sözcüklerinden türetilmiştir.

Klinik bağlam

Hastalık, fibroblast büyüme faktörü reseptörünü kodlayan gendeki işlev kazandırıcı değişiklikten kaynaklanır; reseptör sürekli etkin kalır ve büyüme plağında kıkırdak hücrelerinin çoğalmasını baskılar. Bu nedenle enkondral kemikleşme ile uzayan kemikler kısa kalırken, zar içi kemikleşmeyle gelişen kafatası kubbesi normal boyutta olur; orantısızlığın kaynağı budur. Kalıtım baskındır, ancak olguların büyük çoğunluğu kendiliğinden oluşan yeni değişikliklerdir ve ileri baba yaşı ile ilişkilidir.

Klinik görünüm tipiktir: kollar ve bacaklar özellikle gövdeye yakın bölümlerde kısadır, gövde uzunluğu görece korunmuştur, baş büyüktür, alın çıkıktır ve burun kökü basıktır. Eller üç uçlu görünüm alır. Bebeklikte kas tonusu düşüklüğü ve motor gelişimde gecikme görülebilir; buna karşın zihinsel gelişim normaldir ve bunun aileye açıkça belirtilmesi gerekir. Boy kısalığı beklenen bir bulgudur ve hastalığa özgü büyüme eğrileri kullanılarak izlenmelidir; genel eğrilerin kullanılması yanlış yorumlara yol açar.

Hastalığın asıl klinik yükü, kemik yapısının sinir sistemi üzerindeki etkileridir. Süt çocukluğu döneminde en kritik sorun, kafa tabanındaki büyük deliğin dar olması ve omurilik başlangıcının basıya uğramasıdır; bu durum uyku apnesine, beslenme güçlüğüne ve ender olarak ani bebek ölümüne yol açabilir. Bu nedenle erken dönemde ölçüm ve gerektiğinde görüntüleme yapılmalıdır. Orta kulak havalanmasının bozulması nedeniyle yineleyen otit ve işitme kaybı sıktır; işitmenin izlenmesi konuşma gelişimi açısından önemlidir. Erişkin dönemde ise omurga kanalının darlığına bağlı bel ağrısı, bacaklarda uyuşma ve yürüme mesafesinde kısalma ön plandadır.

Tanı klinik ve radyolojik bulgularla konur; gerektiğinde genetik doğrulama yapılır. Doğum öncesi ultrasonografide uzun kemik kısalığı üçüncü üç aylık dönemde belirginleşir. İzlem çok disiplinli yürütülür: nörolojik değerlendirme, işitme ve uyku incelemesi, ortopedik takip ve kilo denetimi temel bileşenlerdir. Obezite, omurga ve eklem sorunlarını ağırlaştırdığından ayrıca ele alınır. Son yıllarda büyüme plağındaki sinyal yolağını hedefleyen ilaç tedavileri kullanıma girmiştir. İki ebeveyn de etkilenmişse çocukta iki kopyanın birlikte bulunduğu ağır biçim ortaya çıkabilir; bu tablo yaşamla bağdaşmaz ve genetik danışmanlık bu nedenle önemlidir.

Eş anlamlılar

• Kondrodistrofi

İlgili terimler

• Cücelik
• Spinal stenoz
• Genetik danışmanlık
• Kıkırdak
• Uyku apnesi