Genetik danışmanlık

Genetik danışmanlık (İng. genetic counseling), kalıtsal hastalık riski taşıyan bireylere ve ailelere, tıbbi bilgilerin ve seçeneklerin aktarıldığı görüşme sürecidir.

Etimoloji

Türkçe tanımlayıcı bir terimdir.

Klinik bağlam

Sürecin temel ilkesi yönlendirici olmamaktır; amaç kişiye ne yapması gerektiğini söylemek değil, kendi değerlerine göre karar verebilmesini sağlamaktır. Bu ilke, alanın etik omurgasını oluşturur ve tıbbın çoğu alanındaki öneri temelli yaklaşımdan ayrılır. Görüşmede tanı bilgisi, kalıtım biçimi, yineleme olasılığı, tarama ve tanı seçenekleri ile bunların sınırlılıkları aktarılır.

Sürecin ilk adımı, en az üç kuşağı kapsayan aile ağacının çizilmesidir. Bu basit araç, kalıtım biçimini büyük ölçüde ortaya koyar ve pahalı testlerden daha fazla bilgi verebilir. Otozomal baskın kalıtımda hastalık her kuşakta görülür ve aktarma olasılığı yarıdır; ancak penetransın tam olmaması nedeniyle bir kuşak atlanmış görünebilir. Bu ayrımın bilinmemesi, kalıtım biçiminin yanlış belirlenmesine yol açar. Otozomal çekinik hastalıklarda anne baba taşıyıcıdır ve her gebelikte risk dörtte birdir; akraba evliliği bu grubun sıklığını belirgin biçimde artırır ve toplumumuz için özel önem taşır.

Test öncesi ve sonrası görüşme, sürecin ayrılmaz parçasıdır. Test öncesinde olası sonuçların ne anlama geleceği önceden konuşulmalıdır; özellikle belirti öncesi testlerde kişinin sonucu öğrenmeye hazır olup olmadığı değerlendirilir. Huntington hastalığı gibi tedavisi bulunmayan hastalıklarda test, ruhsal etkileri nedeniyle basamaklı bir protokolle yürütülür. Çocuklarda erişkin başlangıçlı hastalıklar için test yapılmaması ilkesi benimsenmiştir; bu yaklaşım, çocuğun ileride bilmeme hakkını korur. Klinik anlamı belirsiz varyantlar, giderek büyüyen bir sorundur; bu sonuçların tedavi kararına dayanak yapılmaması ve zamanla yeniden değerlendirilmesi gerekir.

Sonucun yalnızca bireyi değil aileyi de ilgilendirmesi, gizlilik açısından özgün bir durum yaratır. Bir kişide saptanan gen değişikliği, kardeşleri ve çocukları için de bilgi taşır; ancak bilgilendirme kararı kişinin kendisine aittir. Bu gerilim, danışmanlığın en zorlu yanıdır. Uygulama alanları geniştir: yineleyen gebelik kayıpları, doğum öncesi tarama sonuçları, ailesel kanser sendromları, akraba evliliği öncesi değerlendirme ve doğumsal anomali tanısı bu kapsamdadır. BRCA gen değişikliği saptanan hastada aile taraması, önlenebilir kanser olguları açısından en verimli uygulamalardan biridir; bu adım sıklıkla ihmal edilir.

Eş anlamlılar

• Genetik danışma

İlgili terimler

• Kalıtım
• Genetik tarama
• Mutasyon
• Karyotip
• Doğumsal anomali