Kalıtım

Kalıtım (İng. inheritance), özelliklerin genetik bilgi aracılığıyla kuşaktan kuşağa aktarılmasıdır.

Etimoloji

Türkçe "kalmak" kökünden türemiştir; miras yoluyla geçme anlamını taşır.

Tek gen hastalıklarında aktarım, belirli ve öngörülebilir örüntüler izler; bu örüntülerin tanınması danışmanlığın temelidir.^[1]

Otozomal baskın kalıtımda, tek bozuk kopya hastalık için yeterlidir.

Bu tipte hastalık her kuşakta görülür ve etkilenen bireyin çocuklarına aktarma olasılığı yarıdır.

Marfan sendromu ve ailesel hiperkolesterolemi bu gruptadır.

Bu tipte iki kavram önemlidir: penetrans ve dışavurum değişkenliği.

Penetransın tam olmaması, gen bozukluğunu taşıyan kişide hastalığın görülmemesine yol açar.

Bu nedenle bir kuşağın atlanmış görünmesi, kalıtımın bu tipte olmadığı anlamına gelmez; bu, sık yapılan bir yorum hatasıdır.

Otozomal çekinik kalıtımda ise hastalık için iki bozuk kopya gerekir.

Anne baba taşıyıcıdır ve genellikle sağlıklıdır; her gebelikte hastalık olasılığı dörtte birdir.

Akraba evliliği bu tipteki hastalıkların sıklığını belirgin biçimde artırır; bu ilişki toplumumuz için özellikle önemlidir.

Wilson hastalığı, kistik fibroz ve talasemi bu gruptadır.

X'e bağlı kalıtımda gen, X kromozomu üzerindedir; erkekler tek X taşıdığından daha ağır etkilenir.

Bu tipte babadan oğula geçiş görülmez; bu kural, ayırt edici bir özelliktir.

Hemofili ve Duchenne kas distrofisi bu gruptadır.

Mitokondriyal kalıtımda ise aktarım yalnızca anneden olur; babadan geçiş yoktur.

Bu tipte etkilenen hücrelerdeki bozuk mitokondri oranı değişkendir; bu durum, aynı ailedeki farklı ağırlıkları açıklar.

Çok sayıda hastalık ise tek genle açıklanamaz; çok etkenli kalıtım söz konusudur.

Diyabet, hipertansiyon ve koroner hastalık bu gruptadır; genetik yatkınlık ile çevresel etkenler birlikte rol oynar.

Damgalanma olgusu, aynı gen bölgesinin anneden mi babadan mı geldiğine göre farklı hastalık yapmasıdır.

Prader-Willi ve Angelman sendromları bu olgunun klasik örneğidir.

Öngörü olgusunda, hastalık kuşaklar boyunca daha erken ve daha ağır ortaya çıkar; tekrar dizisi hastalıklarında görülür.

Aile ağacının çizilmesi, kalıtım tipinin belirlenmesinde en değerli araçtır.

Genetik danışmanlık, olasılıkların aktarılmasını ve seçeneklerin tartışılmasını kapsar.