Wilson hastalığı

Wilson hastalığı (İng. Wilson's disease), bakırın vücutta birikmesiyle seyreden kalıtsal metabolik hastalıktır.

Etimoloji

Hastalığı tanımlayan İngiliz nörolog Samuel Wilson'ın adından gelir.

Hastalık, bakırın safraya atılmasını sağlayan taşıyıcı proteini kodlayan ATP7B genindeki bozukluğa dayanır; kalıtım otozomal çekiniktir.^[1]

Atılamayan bakır önce karaciğerde birikir; kapasite dolduğunda kana geçer ve diğer organlara yayılır.

Bu iki aşamalı birikim, hastalığın yaşa göre farklı görünümlerini açıklar.

Çocuklarda ve genç ergenlerde karaciğer bulguları öne çıkar; erişkinlerde nörolojik ve ruhsal bulgular baskındır.

Karaciğer tutulumu geniş bir yelpaze gösterir: sessiz enzim yüksekliği, hepatit, siroz ve akut karaciğer yetmezliği.

Genç hastada akut karaciğer yetmezliği, hemoliz ve düşük alkalen fosfataz birlikteliği bu hastalık için son derece tipiktir.

Bu üçlü, tanının en değerli ipuçlarındandır ve acil değerlendirme gerektirir.

Nörolojik bulgular arasında tremor, konuşma bozukluğu, yutma güçlüğü, distoni ve yürüyüş bozukluğu bulunur.

Ruhsal belirtiler ilk bulgu olabilir; kişilik değişikliği, depresyon ve okul başarısında düşme görülür.

Bu nedenle genç hastada açıklanamayan ruhsal değişiklik ve hareket bozukluğu birlikteliği, tanıyı akla getirmelidir.

Bu bağlantının kurulmaması, tanı gecikmesinin başlıca nedenidir.

Gözde Kayser-Fleischer halkası, korneanın çevresinde bakır birikimini gösterir.

Bu bulgu nörolojik tutulumu olan hastaların neredeyse tümünde bulunur; ancak yalnızca karaciğer tutulumu olanlarda bulunmayabilir.

Bu ayrım önemlidir: halkanın yokluğu tanıyı dışlamaz.

Bulgunun görülmesi için yarık lamba incelemesi gerekir; çıplak gözle değerlendirme yetersizdir.

Laboratuvarda seruloplazmin düşüklüğü tipiktir; ancak akut iltihapta yükselerek yanıltıcı olabilir.

İdrarda yirmi dört saatlik bakır atılımı artmıştır; kesin tanı karaciğer bakır ölçümü ve genetik inceleme ile konur.

Hastalığın en önemli özelliği, tedavi edilebilir olmasıdır; bu, erken tanının değerini artırır.

Tedavide bakır bağlayıcı ilaçlar ve çinko kullanılır; çinko, bağırsaktan emilimi engeller.

Bakır içeriği yüksek besinlerden kaçınılması önerilir.

Tedavi ömür boyu sürdürülmelidir; kesilmesi hızlı ve ölümcül kötüleşmeye yol açar.

Bu nokta hastaya açıkça anlatılmalıdır; uyumsuzluk en sık ölüm nedenidir.

Akut karaciğer yetmezliğinde tek seçenek karaciğer naklidir; nakil metabolik bozukluğu da düzeltir.

Tanı konduğunda kardeşlerin taranması zorunludur.

↑ Feldman M ve ark. (ed.), Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease, 11. baskı, 2021.