Karyotip

Karyotip (İng. karyotype; Yun. karyon çekirdek), bir hücredeki kromozomların sayı ve yapı bakımından düzenlenmiş görüntüsüdür.

Etimoloji

Yunanca karyon (çekirdek) ve typos (biçim) sözcüklerinden türetilmiştir.

İnceleme, bölünmekte olan hücrelerin metafaz evresinde durdurulmasıyla yapılır.^[1]

Bu zorunluluk, yöntemin en önemli sınırlılığını doğurur; canlı ve bölünebilen hücre gerekir.

Bu nedenle sonuç günler sürer; hızlı yanıt gereken durumlarda başka yöntemler kullanılır.

Kromozomlar boyutlarına ve bant örüntülerine göre sıralanır ve numaralandırılır.

Sonuç, standart bir gösterimle bildirilir; toplam kromozom sayısı, cinsiyet kromozomları ve varsa bozukluk belirtilir.

Yöntem, sayısal ve büyük yapısal bozuklukları gösterir.

Trizomiler, monozomiler, yer değiştirmeler ve büyük eksilmeler bu yolla saptanır.

Dengeli yer değiştirmeleri gösterebilmesi, en önemli üstünlüğüdür.

Bu bozuklukta genetik madde kaybı yoktur; kişi sağlıklıdır ancak üreme hücrelerinde dengesiz birleşimler oluşur.

Bu nedenle yineleyen gebelik kayıplarında anne ve babanın karyotip incelemesi yapılır.

Bu değerlendirme sıklıkla atlanır; oysa yönlendirici bilgi verir.

Yöntemin sınırlılığı, çözünürlüğünün düşük olmasıdır.

Belirli bir büyüklüğün altındaki eksilme ve çoğalmaları gösteremez.

Bu nedenle gelişme geriliği ve doğumsal anomali değerlendirmesinde ilk basamak inceleme, kromozomal mikrodizin analizidir.

Bu yöntem çok daha küçük değişiklikleri saptar; ancak dengeli yer değiştirmeleri gösteremez.

Bu karşılıklı sınırlılık, iki yöntemin birbirini tamamladığını gösterir.

Bu nedenle hangi yöntemin isteneceği, klinik soruya göre belirlenir.

Floresan yerinde melezleme, belirli bölgelerin hızlı incelenmesini sağlar ve sonuç saatler içinde alınır.

Karyotip, kan lenfositlerinden, kemik iliğinden ve doğum öncesi örneklerden yapılabilir.

Kanser tanısında da kullanılır; kazanılmış kromozom bozuklukları belirlenir.

Kronik miyeloid lösemideki Philadelphia kromozomu, bu incelemenin klasik örneğidir.

Bu bulgu, hedefe yönelik tedavi seçimini doğrudan belirler.

Mozaisizm durumunda bozukluk yalnızca bazı hücrelerde bulunur.

Bu nedenle yeterli sayıda hücrenin incelenmesi gerekir; az sayıda hücre bakılması mozaisizmi atlar.

Bu ayrıntı, sonucun güvenilirliğini belirleyen teknik bir koşuldur.