Doğumsal anomali

Doğumsal anomali (İng. congenital anomaly), doğumda var olan yapısal ya da işlevsel gelişim bozukluğudur.

Etimoloji

Latince congenitus (birlikte doğan) sözcüğünden gelen doğuştan terimi ile anomali sözcüğünün birleşimidir.

Bozukluklar oluşum biçimine göre dört gruba ayrılır; bu ayrım kavramsal açıdan belirleyicidir.^[1]

Malformasyonda organ gelişimi baştan itibaren hatalıdır; genetik nedenler öne çıkar.

Deformasyonda ise gelişim normaldir, ancak dış mekanik güçler yapıyı bozar.

Bu ayrım önemlidir; deformasyonlar genellikle geri döndürülebilir ve seyri daha iyidir.

Nitekim amniyon sıvısının azlığına bağlı ayak deformiteleri, doğumdan sonra düzelebilir.

Disrupsiyonda, normal gelişen doku dış bir etkenle yıkıma uğrar.

Displazide ise doku düzeyinde yapısal bozukluk vardır.

Nedenler genetik, çevresel ve çok etkenli olarak gruplandırılır.

Ancak olguların önemli bir bölümünde neden belirlenemez; bu gerçek aileye açıkça anlatılmalıdır.

Genetik nedenler kromozom bozukluklarını ve tek gen hastalıklarını kapsar.

Çevresel nedenler arasında ilaçlar, enfeksiyonlar, radyasyon ve annedeki hastalıklar bulunur.

Bu grup, önlenebilir olması nedeniyle özel önem taşır.

Denetimsiz diyabet, doğumsal kalp ve nöral tüp anomalilerinin riskini artırır.

Bu nedenle gebelik öncesi şeker denetimi, en etkili önleyici girişimlerden biridir.

Aynı biçimde folik asit desteği, nöral tüp defektlerini belirgin biçimde azaltır.

Bu desteğin gebelik anlaşıldıktan sonra başlatılması çoğu kez geçtir; nöral tüp erken haftalarda kapanır.

Bu zamanlama bilgisi, önerinin gebelik öncesine taşınmasını zorunlu kılar.

Teratojenite açısından ilaçların gözden geçirilmesi, doğurganlık çağındaki her kadında yapılmalıdır.

Tarama, anne yaşı ve risk durumuna göre planlanır.

Anne kanındaki bebeğe ait DNA'nın incelenmesi, tarama gücünü artırmıştır.

Ancak bu yöntem tanısal değildir; pozitif sonuç girişimsel incelemeyle doğrulanmalıdır.

Bu ayrımın anlaşılmaması, gereksiz kaygıya ve hatalı kararlara yol açar.

Ayrıntılı ultrason, yapısal anomalilerin çoğunu belirli haftalarda gösterir.

Tek bir anomali saptandığında, diğer sistemler taranmalıdır; anomaliler kümelenme eğilimi gösterir.

Bu ilke, sendrom tanısının konmasını sağlar.

Doğum yeri ve zamanının planlanması, sonuçları belirgin biçimde iyileştirir.