Amniyotrofik lateral skleroz
Amniyotrofik lateral skleroz (İng. amyotrophic lateral sclerosis), üst ve alt motor nöronların birlikte yıkımıyla giden, ilerleyici ve ölümcül nörodejeneratif hastalıktır.
Etimoloji
Doğru yazımı amiyotrofik lateral sklerozdur; Yunanca a- (yok), mys (kas), trophe (beslenme) ile omuriliğin yan kordonlarındaki sertleşmeyi anlatan sözcüklerden türetilmiştir.
Klinik bağlam
Hastalığın tanımlayıcı özelliği, üst ve alt motor nöron bulgularının aynı hastada bir arada bulunmasıdır.[1] Alt motor nöron tutulumu kas erimesi, güçsüzlük ve seğirmelerle; üst motor nöron tutulumu ise artmış refleksler, spastisite ve patolojik refleksler ile ortaya çıkar. Eriyen ve güçsüz bir kasta reflekslerin artmış bulunması, tanısal değeri yüksek ve olağandışı bir birlikteliktir. Duyu, göz hareketleri, mesane denetimi ve çoğu hastada bilişsel işlevler korunur; bu koruma örüntüsü ayırıcı tanının temelidir.
Başlangıç biçimi değişkendir. Uzuv başlangıçlı biçimde tek elde beceri kaybı, düğme iliklemede zorluk ya da ayak düşmesi görülür; bulber başlangıçlı biçimde ise konuşma bozukluğu, yutma güçlüğü ve dilde erime ile seğirmeler öne çıkar. Bulber başlangıç daha hızlı ilerler. Güçsüzlük komşu bölgelere yayılarak ilerler ve sonunda solunum kaslarını tutar; solunum yetmezliği başlıca ölüm nedenidir. Hastaların bir bölümünde frontotemporal demans bulguları eşlik eder.
Tanı klinik ölçütlere ve elektromiyografiye dayanır; görüntüleme ve laboratuvar incelemeleri, tedavi edilebilir taklitçileri dışlamak için yapılır. Bu dışlama en kritik adımdır: servikal spondilotik miyelopati, multifokal motor nöropati, miyastenia gravis, inklüzyon cisimcikli miyozit, B12 vitamini eksikliği ve tiroid bozuklukları benzer tablolar oluşturur. Bunların bir bölümü tedavi edilebilir olduğundan, atlanmaları geri döndürülemez kayıplara yol açar. Tanı, yanlış konduğunda hastanın ölümcül bir hastalık bildirimiyle karşılaşması anlamına geldiğinden, deneyimli merkezlerde doğrulanması önerilir.
Hastalığı durduran bir tedavi bulunmamaktadır; kullanılan ilaçlar gidişi sınırlı ölçüde yavaşlatır. Buna karşın destekleyici bakımın sağkalımı ve yaşam kalitesini belirgin biçimde artırdığı gösterilmiştir. Noninvazif solunum desteğinin erken başlanması en etkili girişimlerden biridir. Yutma güçlüğü ilerlediğinde beslenme tüpünün, solunum kapasitesi belirgin düşmeden önce yerleştirilmesi önerilir; geciktirildiğinde işlem riskli hale gelir. Salya denetimi, spastisite tedavisi, iletişim araçları ve palyatif bakım ekibinin erken devreye girmesi bakımın parçasıdır.
Eş anlamlılar
- ALS
- Motor nöron hastalığı
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Ropper AH ve ark., Adams and Victor's Principles of Neurology, 11. baskı, 2019.