MODY
MODY (İng. maturity-onset diabetes of the young), tek bir genin bozukluğuna bağlı gelişen, kalıtsal ve erken başlangıçlı diyabet biçimidir.
Etimoloji
İngilizce "gençlerde görülen erişkin tipi diyabet" anlamındaki tanımın baş harflerinden oluşan kısaltmadır.
Klinik bağlam
Hastalık, insülin salgısını düzenleyen genlerdeki tek gen bozukluğundan kaynaklanır; kalıtım otozomal baskındır.[1]
Bu kalıtım biçimi nedeniyle, birbirini izleyen kuşaklarda diyabet öyküsü bulunur; bu örüntü tanının en güçlü ipucudur.
Tablo genellikle otuz yaşından önce ortaya çıkar; ancak tip 1 diyabetten farklı olarak otoantikorlar bulunmaz ve ketoasidoz eğilimi yoktur.
Tip 2 diyabetten ise obezite ve insülin direnci bulunmamasıyla ayrılır.
Bu nedenle zayıf, genç ve aile öyküsü belirgin olan hastalarda bu tanı akla gelmelidir.
Uygulamada hastaların büyük bölümü, yanlışlıkla tip 1 ya da tip 2 diyabet tanısı alır; bu, alanın en önemli sorunudur.
Yanlış tanının sonucu ağırdır: gereksiz ömür boyu insülin tedavisi uygulanabilir.
En sık görülen iki alt tip, klinik açıdan birbirinden belirgin biçimde ayrılır.
Glukokinaz geni bozukluğunda, kan şekeri doğuştan itibaren hafif yüksektir ve yıllar içinde ilerlemez.
Bu hastalarda uzun dönem damar komplikasyonları gelişmez; bu nedenle çoğu olguda tedavi gerekmez.
Bu bilgi son derece önemlidir; gereksiz ilaç başlanması yarar sağlamaz, yalnızca yük oluşturur.
Buna karşın hepatosit nükleer faktör genlerindeki bozukluklarda tablo ilerleyicidir ve komplikasyon riski yüksektir.
Bu alt tipin en çarpıcı özelliği, sülfonilüre grubu ilaçlara olağanüstü duyarlılıktır.
Bu hastalar, yıllarca insülin kullandıktan sonra düşük doz ağızdan ilaçla iyi denetim sağlayabilir; bu geçiş yaşam niteliğini belirgin biçimde artırır.
Bu nedenle doğru tanı, doğrudan tedavi değişikliğine yol açar; MODY, kişiselleştirilmiş tıbbın en somut örneklerinden biridir.
Gebelik döneminde saptanan hafif ve sabit açlık şekeri yüksekliği, glukokinaz bozukluğunu düşündürmelidir.
Bu durumda bebeğin genetik durumu tedaviyi belirler; aşırı tedavi bebeğin gelişimini olumsuz etkileyebilir.
Böbrek kistleri ve genital yol anomalilerinin diyabete eşlik etmesi, farklı bir alt tipi düşündürür.
Tanı, genetik inceleme ile konur; öncesinde otoantikor ve C-peptit ölçümü ayrımı destekler.
C-peptit düzeyinin uzun süredir diyabetli hastada korunmuş olması, tip 1 diyabet tanısını sorgulatmalıdır.
Tanı konduğunda aile bireylerinin taranması gerekir.
Eş anlamlılar
- Monogenik diyabet
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Melmed S ve ark. (ed.), Williams Textbook of Endocrinology, 14. baskı, 2020.