Von Willebrand hastalığı

Von Willebrand hastalığı (İng. von Willebrand disease), von Willebrand faktörünün eksikliği ya da işlev bozukluğuna bağlı kalıtsal kanama bozukluğudur.

Etimoloji

Hastalığı ilk tanımlayan Finlandiyalı hekim Erik von Willebrand'ın adından gelir.

Klinik bağlam

Faktör iki ayrı işlev görür ve bu ikili rol, hastalığın klinik görünümünü açıklar. Birinci işlevi, trombositlerin zedelenmiş damar duvarına yapışmasını sağlamaktır; bu nedenle eksikliğinde trombosit sayısı normal olduğu hâlde yüzeysel kanamalar görülür. İkinci işlevi, faktör VIII'i taşıyarak yıkımdan korumaktır; bu nedenle ağır biçimlerde faktör VIII düzeyi de düşer ve derin kanamalar eklenir. Bu bilgi, aynı hastalıkta neden hem yüzeysel hem derin kanama biçimlerinin görülebildiğini açıklar.

Hastalık, en sık görülen kalıtsal kanama bozukluğudur; buna karşın olguların önemli bir bölümüne tanı konmaz. Bunun nedeni, hafif biçimlerin gündelik yaşamda belirti vermemesidir. Kanama öyküsü çoğu kez olağan sayılır; ağır adet kanaması, diş çekimi sonrası uzayan kanama, sık burun kanaması ve kolay morarma sorgulanmadıkça ortaya çıkmaz. Bu nedenle ağır adet kanaması olan ergenlerde bu tanı akla getirilmelidir; bu grupta hastalığın sıklığı belirgin biçimde yüksektir.

Tanı güçlüğü, düzeylerin değişken olmasından kaynaklanır. Faktör bir akut faz proteinidir; iltihap, gebelik, egzersiz, stres ve östrojen kullanımı düzeyi yükseltir. Bu nedenle bu koşullarda yapılan ölçüm yalancı olarak normal bulunabilir ve tanı atlanır. Bu tuzak, testin uygun koşullarda ve gerektiğinde yinelenerek yapılmasını zorunlu kılar. Ayrıca kan grubu düzeyi etkiler; O kan grubunda değerler doğal olarak daha düşüktür ve bu, yorumda göz önünde bulundurulmalıdır.

Tedavi, alt tipe göre belirlenir. En sık görülen hafif biçimde desmopressin etkilidir; depolanmış faktörü dolaşıma salar. Ancak bu ilaç su tutulumuna ve ağır hiponatremiye yol açabilir; bu nedenle sıvı kısıtlaması yapılmalı ve yinelenen dozlarda dikkatli olunmalıdır. Belirli alt tiplerde ise desmopressin sakıncalıdır ve trombositopeniyi ağırlaştırabilir; bu nedenle alt tipin belirlenmesi gerekir. Ağır olgularda faktör içeren ürünler kullanılır. Traneksamik asit, mukoza kanamalarında ve diş girişimlerinde etkilidir. Kanama riski nedeniyle aspirin ve nonsteroid antiinflamatuar ilaçlardan kaçınılmalıdır; bu uyarı hastaya açıkça verilmelidir.

Eş anlamlılar

• vWH

İlgili terimler

• Pıhtılaşma
• Trombosit işlev bozukluğu
• Hemofili
• Sistemik kanama
• Trombositoz