Mastositoz
Mastositoz (İng. mastocytosis), mast hücrelerinin deri ve/veya iç organlarda anormal biçimde çoğalıp birikmesiyle seyreden klonal hastalık grubudur. Ani degranülasyon ataklarına bağlı yaşamı tehdit eden reaksiyonlara yol açabilir.
Etimoloji
Ad, mast hücresi ile birikim ve çoğalmayı belirten -oz ekinin birleşimidir. "Mast", Almanca Mastzelle (besili hücre) sözcüğünden gelir; hücrenin granüllerle dolu görünümüne gönderme yapar.
Klinik bağlam
Hastalığın büyük çoğunluğunda, mast hücrelerinin gelişimini yöneten KIT reseptöründe kazanılmış bir mutasyon bulunur; en sık D816V varyantıdır. Bu mutasyon reseptörü sürekli etkin hale getirerek denetimsiz çoğalmaya yol açar. Biriken hücreler, uyarıldıklarında histamin, triptaz, prostaglandinler, lökotrienler ve heparin salgılar; klinik bulguların tümü bu aracıların etkisiyle açıklanır.[1]
Sınıflandırmada iki ana grup vardır. Kutanöz mastositoz ağırlıklı olarak çocukluk çağında görülür, deriyle sınırlıdır ve sıklıkla ergenlikte geriler; ürtiker pigmentoza en yaygın biçimidir. Sistemik mastositoz erişkinlerde baskındır ve kemik iliği başta olmak üzere iç organları tutar; indolan biçimden agresif ve hematolojik hastalıkla ilişkili biçimlere dek uzanan bir yelpaze oluşturur. Mast hücre lösemisi en ağır ve en seyrek biçimdir.
Klinik tablo iki bileşenden oluşur: aracı salınımına bağlı belirtiler ve organ infiltrasyonuna bağlı bulgular. Birinci grupta kaşıntı, ani kızarma atakları, ürtiker, karın ağrısı ve ishal, çarpıntı, hipotansiyon, baş dönmesi ve anafilaksi yer alır. Deriye sürtme ile o bölgede kızarıklık ve kabarma oluşması (Darier bulgusu) tipiktir. İkinci grupta kemik ağrısı ve osteoporoz, karaciğer ve dalak büyümesi, sitopeniler ile emilim bozukluğu bulunur.
Tetikleyicilerin tanınması yönetimin temelidir: ısı değişiklikleri, sürtünme, egzersiz, alkol, baharatlı yiyecekler, stres, arı sokması, radyokontrast maddeler, opioidler ve bazı anestezikler degranülasyonu başlatabilir. Nitekim hastaların önemli bir bölümünde anafilaksi öyküsü bulunur; arı ve diğer böcek sokmalarına karşı reaksiyon riski genel toplumdan belirgin biçimde yüksektir.
Tanı, bazal serum triptaz düzeyinin yüksek bulunması ve kemik iliği incelemesiyle konur; mast hücre kümelerinin gösterilmesi, atipik yüzey belirteçleri ve KIT mutasyon analizi ölçütler arasında yer alır. Deri tutulumunda biyopsi tanısaldır. Yüksek triptazın kalıtsal alfa-triptazemi gibi başka nedenleri de bulunduğundan, tek başına yorumlanmamalıdır.
Tedavinin temeli tetikleyicilerden kaçınma ve aracıların etkisini bloke etmedir: H1 ve H2 reseptör blokerleri, mast hücre kararlaştırıcıları, lökotrien antagonistleri ve gerektiğinde kortikosteroid kullanılır. Anafilaksi riski nedeniyle hastalara adrenalin oto-enjektörü verilir ve kullanımı öğretilir. Agresif biçimlerde KIT mutasyonunu hedefleyen tirozin kinaz inhibitörleri belirgin ilerleme sağlamıştır. Osteoporoz açısından düzenli izlem ve tedavi önerilir.[2]
Anestezi yönetimi, bu hastalarda özel bir hazırlık gerektirir. Ameliyat çevresi dönem, birden çok tetikleyiciyi bir arada barındırır: stres, ısı kaybı, cilt manipülasyonu, turnike ve çok sayıda ilaç. Önleyici antihistaminik ve kortikosteroid uygulaması yaygın olarak benimsenir. Histamin salgılatan ilaçlardan — atrakuryum, morfin, vankomisinin hızlı infüzyonu, bazı kontrast maddeler — kaçınılır; normoterminin korunması ve mekanik iritasyonun en aza indirilmesi önemlidir. Adrenalin ve resüsitasyon hazırlığı önceden yapılmalıdır; reaksiyon geliştiğinde birincil tedavi gecikmeden uygulanan kas içi adrenalindir.
Klinik tuzakların başında, ameliyat sırasında gelişen açıklanamayan hipotansiyonun yalnızca anesteziye ya da kanamaya bağlanması gelir; bilinen mastositozu olan hastada degranülasyon öncelikle düşünülmelidir. Bir diğeri, yineleyen açıklanamayan anafilaksi ve kızarma ataklarında bazal triptaz düzeyinin ölçülmemesidir.
Eş anlamlılar
- Mast hücre hastalığı
- Ürtiker pigmentoza (deri biçimi)