Ailesel adenomatöz polip
Ailesel adenomatöz polip (İng. familial adenomatous polyposis), kalın bağırsakta yüzlerce ile binlerce adenomatöz polip gelişmesiyle giden, baskın kalıtımla geçen hastalıktır.
Etimoloji
Türkçe tanımlayıcı bir terimdir; tıp yazınında ailesel adenomatöz polipozis olarak geçer.
Klinik bağlam
Hastalığın temelinde, tümör baskılayıcı bir genin işlevini yitirmesi bulunur; bu değişiklik baskın kalıtımla geçer, dolayısıyla etkilenen kişinin çocuklarının yarısı risk taşır.[1] Olguların yaklaşık dörtte birinde aile öyküsü bulunmaz; değişiklik kendiliğinden ortaya çıkar. Polipler ergenlik döneminde belirmeye başlar ve sayıları hızla artar. Tedavi edilmediğinde kolorektal kanser gelişimi kaçınılmazdır; bu, hastalığı diğer polip tablolarından ayıran ve yaklaşımı belirleyen en kritik özelliktir.
Klinik seyirde belirtilerin geç ortaya çıkması sorunun kaynağıdır. Kanama, ishal, karın ağrısı ve kansızlık ancak polipler çoğaldığında görülür; bu nedenle tanı belirtilere bırakılamaz. Risk taşıyan ailelerde ergenlik başlangıcından itibaren düzenli endoskopik izlem gerekir ve genetik inceleme, hangi aile üyelerinin izleme alınacağını belirler. Değişikliği taşımayan bireyler yoğun izlemden muaf tutulabilir; bu, genetik testin somut yararını gösteren bir örnektir.
Hastalık yalnızca kalın bağırsakla sınırlı değildir ve bu, tanı konduktan sonra atlanan bir noktadır. Onikiparmak bağırsağında ve mide çıkışında polipler gelişir; onikiparmak bağırsağı kanseri, kolon çıkarıldıktan sonraki dönemde başlıca ölüm nedenlerindendir, bu nedenle üst sindirim sistemi endoskopisi izlem programının parçasıdır. Karın içi bağ dokusundan gelişen desmoid tümörler iyi huylu olmalarına karşın çevre dokulara yayılarak ciddi sorunlara yol açar. Ayrıca tiroid kanseri, karaciğerin çocukluk çağı tümörü ve göz dibinde pigment değişiklikleri görülebilir; sonuncusu tanıda yardımcı olan zararsız bir bulgudur.
Tedavinin temeli önleyici cerrahidir; kalın bağırsağın çıkarılması, polip yükü ve hastanın yaşı göz önüne alınarak planlanır. Cerrahi seçenek, rektumun bırakılıp bırakılmayacağına göre değişir; rektum korunduğunda bu bölgenin ömür boyu izlenmesi zorunludur. Ameliyat kararının verilme zamanı, kanser riski ile genç hastanın yaşam kalitesi arasındaki dengeye dayanır. Hastalığın daha hafif seyreden ve poliplerin daha az sayıda olduğu biçimleri ile çekinik kalıtım gösteren benzer tablolar ayırıcı tanıda yer alır; ayrım genetik incelemeyle yapılır ve izlem programını değiştirir.
Eş anlamlılar
- Ailesel adenomatöz polipozis
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Feldman M ve ark. (ed.), Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease, 11. baskı, 2021.