Ailesel
Ailesel (İng. familial; Lat. familia aile), bir hastalığın ya da özelliğin aynı ailede beklenenden sık görülmesini anlatan niteleme sözcüğüdür.
Etimoloji
Latince familia (aile) sözcüğünden türetilmiştir; Türkçede ailevi biçiminde de kullanılır.
Klinik bağlam
Terimin en önemli yanı, kalıtsallıkla eşanlamlı olmamasıdır.[1] Aile bireyleri yalnızca genlerini değil beslenme alışkanlıklarını, yaşadıkları çevreyi, sigara dumanına maruziyeti ve sosyoekonomik koşulları da paylaşır; bu nedenle bir hastalığın ailede kümelenmesi çevresel ortaklıkla da açıklanabilir. Kalıtsal temeli düşündüren ölçütler bellidir: hastalığın olağandan erken yaşta ortaya çıkması, birden çok kuşakta görülmesi, çift taraflı ya da çok odaklı olması ve aynı kişide birden çok ilişkili hastalığın bulunması.
Kalıtsal biçimlerin tanınması, hastanın kendisi kadar akrabaları için de sonuç doğurur; bu, terimin klinik ağırlığını belirleyen noktadır. Ailesel hiperkolesterolemide tek bir gen değişikliği doğumdan itibaren yüksek kolesterol düzeyine ve erken yaşta kalp damar hastalığına yol açar; sıklığı düşünüldüğünde birinci derece akrabaların taranması, önlenebilir erken ölümlerin azaltılmasında en etkili girişimlerden biridir. Ailesel adenomatöz polipozda kalın bağırsakta yüzlerce polip gelişir ve kolon kanseri kaçınılmazdır; bu nedenle risk taşıyan bireylerde erken yaşta endoskopik izlem başlatılır.
Kanser genetiğinde aynı ilke geçerlidir. Meme ve yumurtalık kanserinde belirli gen değişiklikleri, erken yaşta ve çift taraflı hastalık ile birlikte aile öyküsünde kümelenme biçiminde ortaya çıkar; saptandığında izlem sıklığı artırılır ve önleyici seçenekler değerlendirilir. Lynch sendromu kolorektal ve endometriyum kanserinde benzer bir yaklaşımı gerektirir. Bu tabloların ortak dersi, tanının yalnızca hastayı değil tüm aileyi ilgilendirmesi ve bu nedenle genetik danışmanlık sürecinin zorunlu olmasıdır.
Ayrım yapılırken kullanılan diğer terimler de bilinmelidir. "Kalıtsal" hastalığın genetik geçişinin gösterildiğini, "doğumsal" ise doğumda var olduğunu anlatır; doğumsal her hastalık kalıtsal değildir ve kalıtsal her hastalık doğumda belirti vermez. Ailesel Akdeniz ateşi, adının aksine yalnızca ailede kümelenmeyi değil çekinik kalıtımla geçen tanımlı bir hastalığı anlatır. Ayrıntılı aile öyküsünün alınması ve soy ağacının çizilmesi, bu ayrımları yapmanın en basit ve en etkili yoludur; muayenenin ihmal edilen ancak yüksek getirili bir adımıdır.
Eş anlamlılar
- Ailevi
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Kumar V ve ark., Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 10. baskı, 2020.