Ailesel hiperkolesterolemi

Ailesel hiperkolesterolemi (İng. familial hypercholesterolemia), doğuştan yüksek LDL kolesterol düzeyi ve erken yaşta gelişen kalp damar hastalığı ile giden, baskın kalıtımla geçen hastalıktır.

Etimoloji

Türkçe tanımlayıcı bir terimdir; Yunanca hyper (fazla) ve haima (kan) köklerinden gelen hiperkolesterolemi, kanda kolesterol yüksekliğini anlatır.

Klinik bağlam

Hastalığın temelinde, karaciğerin kandaki LDL parçacıklarını temizleyen reseptörünün ya da bu yolağın işleyişini sağlayan proteinlerin bozulması bulunur. Sonuçta LDL kolesterol doğumdan itibaren yüksek seyreder ve damar duvarındaki birikim çok erken yaşta başlar. Tek gen kopyasının etkilendiği biçimi görece sıktır ve toplumda beklenenden çok daha yaygındır; iki kopyanın da etkilendiği ender biçimde ise kolesterol düzeyleri çok yüksektir ve tedavi edilmezse kalp damar olayları çocukluk çağında ortaya çıkar.

Hastalığın en önemli klinik özelliği, belirti vermeden ilerlemesidir; ilk bulgu çoğu kez genç yaşta gelişen kalp krizidir. Bu nedenle tanı, yakınmaya değil tarama ve aile öyküsüne dayandırılmalıdır. Muayenede aşil tendonu ile el sırtındaki tendonlarda kolesterol birikimine bağlı kalınlaşmalar, göz kapaklarında sarımsı plaklar ve kırk beş yaş altında gözün saydam tabakası çevresinde beyaz halka görülebilir; bu bulguların varlığı tanıyı güçlü biçimde destekler, yokluğu ise dışlamaz. Ailede erken yaşta kalp hastalığı ya da ani ölüm öyküsünün sorgulanması, en yüksek getirili tanısal adımdır.

Tanı klinik ölçütlere dayanır; yüksek LDL düzeyi, aile öyküsü ve fizik bulgular birlikte değerlendirilir, genetik inceleme doğrulayıcıdır. İkincil nedenlerin dışlanması gerekir; hipotiroidi, nefrotik sendrom, kolestaz ve bazı ilaçlar benzer yükseklik oluşturabilir. Tanı konan hastada birinci derece akrabaların taranması zorunludur; bu yaklaşım basamaklı tarama olarak adlandırılır ve tek hastadan yola çıkarak birden çok kişide önlenebilir erken ölümün saptanmasını sağlar. Hastalığın en büyük sorunu, sık görülmesine karşın büyük çoğunluğunun tanı almamış olmasıdır.

Tedavide yüksek etkinlikli statinler temeldir; gerektiğinde kolesterol emilimini engelleyen ilaçlar ve PCSK9 yolağını hedefleyen tedaviler eklenir. Hedef LDL düzeyi, kalp damar hastalığının varlığına göre belirlenir ve olağan risk gruplarından daha düşüktür. İlaç tedavisine başlama yaşı çocukluk dönemine kadar iner; bu, yaşam boyu maruz kalınan toplam kolesterol yükünün azaltılması ilkesine dayanır. İki kopyanın etkilendiği ağır biçimde ilaç tedavisi çoğu kez yetersiz kalır ve LDL aferezi gerekebilir. Sigara bırakma, beslenme düzenlemesi ve diğer risk etkenlerinin denetimi tedavinin ayrılmaz parçasıdır.

Eş anlamlılar

• Ailevi hiperkolesterolemi

İlgili terimler

• Ateroskleroz
• Statin
• Kolesterol
• Aile taraması
• Ailesel