Aile taraması
Aile taraması (İng. family screening), kalıtsal ya da bulaşıcı bir hastalık saptanan kişinin yakınlarının, belirti çıkmadan önce sistematik olarak değerlendirilmesidir.
Etimoloji
Türkçe tanımlayıcı bir terimdir; genetik hastalıklarda basamaklı tarama olarak da anılır.
Klinik bağlam
Uygulamanın dayandığı ilke, tanı konan hastanın yalnızca kendisi için değil ailesi için de bir bilgi kaynağı olmasıdır.[1] Genetik hastalıklarda taramanın kimden başlayacağı kalıtım biçimine göre belirlenir; baskın kalıtımda birinci derece akrabaların yarısı risk taşıdığından öncelikle onlar değerlendirilir, çekinik kalıtımda kardeşler öne çıkar, X'e bağlı geçişte ise anne tarafındaki erkek akrabalar ve taşıyıcı kadınlar araştırılır. Bu sistematik yayılma nedeniyle yönteme basamaklı tarama adı verilir.
Yaklaşımın en somut kazanımı, önlenebilir ölümlerin azaltılmasıdır. Ailesel hiperkolesterolemide bir hastadan yola çıkarak yapılan tarama, belirti vermeden yıllarca ilerleyen ve ilk bulgusu genç yaşta kalp krizi olabilen bir tabloyu erken yakalar. Ailesel adenomatöz polipoz ve Lynch sendromunda risk taşıyan bireylerin endoskopik izleme alınması kanser gelişimini önler. Kalıtsal kardiyomiyopatiler ve uzun QT sendromu gibi ani ölüm nedenlerinde, ailede genç yaşta açıklanamayan ölüm öyküsünün araştırılması yaşam kurtarıcıdır. Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromlarında izlem sıklığı ve önleyici seçenekler değişir.
Uygulamanın bulaşıcı hastalıklardaki karşılığı da aynı ölçüde önemlidir. Verem tanısı konan hastanın ev halkının değerlendirilmesi, hem etkin hastalığın hem de gizli enfeksiyonun saptanmasını sağlar; özellikle beş yaş altı çocuklarda ve bağışıklığı baskılanmış kişilerde koruyucu tedavi gündeme gelir. Hepatit B taşıyıcılığı, HIV enfeksiyonu ve bazı paraziter hastalıklarda da temaslıların taranması standart yaklaşımdır.
Uygulamanın etik ve pratik yönleri dikkatle ele alınmalıdır. Hasta mahremiyeti ile akrabaların bilgilendirilmesi arasındaki denge önemlidir; genel yaklaşım, bilginin akrabalara hasta aracılığıyla iletilmesinin desteklenmesidir. Bu nedenle indeks olguya, aile üyelerine durumu nasıl anlatabileceği konusunda destek verilmelidir. Genetik testin sonucunun sigorta ve iş yaşamı üzerindeki olası etkileri, çocukluk çağında test yapılıp yapılmayacağı ve sonucun bilinmesinin yaratacağı kaygı, tarama öncesi genetik danışmanlık görüşmesinde ele alınmalıdır. Erişkin dönemde ortaya çıkan ve önlenebilir bir yanı bulunmayan hastalıklar için çocuklara test yapılması genellikle önerilmez.
Eş anlamlılar
- Basamaklı tarama
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Kumar V ve ark., Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 10. baskı, 2020.