Ailevi Akdeniz Ateşi

Ailevi Akdeniz Ateşi (İng. familial Mediterranean fever), yineleyen ateş ve seroza iltihabı atakları ile giden, çekinik kalıtımla geçen kalıtsal otoenflamatuvar hastalıktır.

Etimoloji

Hastalığın Akdeniz havzası toplumlarında sık görülmesinden dolayı bu adı almıştır; kısaltması AAA olarak kullanılır.

Klinik bağlam

Hastalık, pirin adı verilen proteini kodlayan gendeki değişikliklerden kaynaklanır; bu protein doğal bağışıklık yanıtını dizginleyen bir denetim noktasıdır ve işlevi bozulduğunda iltihabi tepki uygunsuz biçimde tetiklenir. Türk, Ermeni, Arap ve Sefarad Yahudi topluluklarında sıktır; ülkemizde taşıyıcılık oranı yüksektir. Bu nedenle uygun klinik tablo varlığında tanı, genetik doğrulama beklenmeden düşünülmelidir; hastaların bir bölümünde iki gen değişikliği birden gösterilemez ve testin negatif olması tanıyı dışlamaz.

Ataklar tipik olarak bir ile üç gün sürer, kendiliğinden geçer ve aralarda hasta tümüyle sağlıklıdır. En sık bulgu, ateşle birlikte ortaya çıkan şiddetli karın ağrısıdır; karın zarı iltihabı nedeniyle muayenede yaygın hassasiyet ve savunma bulunur. Bu tablo akut karın görünümü verdiğinden, tanı konmamış hastaların gereksiz apendektomi ve laparotomi geçirmesi sık karşılaşılan bir sorundur; yineleyen ve kendiliğinden geçen ataklar öyküsü, bu hatanın önlenmesindeki anahtardır. Göğüs zarı tutulumu tek taraflı göğüs ağrısı, eklem tutulumu ise çoğunlukla tek büyük eklemde şişlik biçiminde görülür. Bacak ön yüzünde erizipel benzeri kızarıklık hastalığa özgü bir deri bulgusudur.

Hastalığın asıl tehlikesi ataklarda değil, ataklar arasında süren sessiz iltihaptır. Yıllar içinde serum amiloid A proteininin dokularda birikmesiyle AA tipi amiloidoz gelişir; böbrek tutulumu ön plandadır ve proteinüri ile başlayıp son dönem böbrek yetmezliğine ilerler. Bu nedenle izlemde idrarda protein aranması, atak sıklığından bağımsız olarak düzenli yapılmalıdır. Amiloidoz gelişimini önlemek, tedavinin ataklardan daha önemli olan asıl hedefidir.

Tedavinin temeli kolşisindir; düzenli kullanıldığında hem atakları belirgin biçimde azaltır hem de amiloidoz gelişimini önler. İlacın atak sırasında değil sürekli kullanılması gerektiğinin hastaya açıklanması, tedavi başarısını belirleyen en önemli noktadır. Kolşisine yanıt vermeyen ya da ilacı yan etkileri nedeniyle kullanamayan hastalarda interlökin-1 yolağını hedefleyen biyolojik ilaçlar etkilidir. Gebelikte kolşisin kesilmez. Tanı konduğunda kardeşlerin değerlendirilmesi ve aileye genetik danışmanlık verilmesi gerekir.

Eş anlamlılar

• AAA
• Familyal Mediterranean fever

İlgili terimler

• Amiloidoz
• Kolşisin
• Peritonit
• Otoenflamatuvar hastalık
• Ailesel