Akçaağaç şurubu hastalığı

Akçaağaç şurubu hastalığı (İng. maple syrup urine disease), dallı zincirli amino asitlerin yıkımındaki enzim eksikliğinden kaynaklanan, kalıtsal metabolik hastalıktır.

Etimoloji

Adını, hastaların idrar ve kulak kirinde duyulan, akçaağaç şurubunu andıran tatlımsı kokudan alır.

Klinik bağlam

Hastalıkta, lösin, izolösin ve valin adlı üç dallı zincirli amino asidin yıkımını sağlayan enzim karmaşığı işlev göremez; çekinik kalıtımla geçer ve akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha yaygındır. Bu amino asitler ve keto asit ürünleri kanda birikir; asıl toksik olan lösindir ve beyin üzerindeki etkisi klinik tablonun tümünü belirler. Kokunun kaynağı ise izolösin yıkım ürünüdür; koku tanıda yol gösterici olsa da her zaman belirgin değildir ve tanının ona dayandırılması yanlıştır.

Klasik biçimde yenidoğan doğumda sağlıklıdır; belirtiler beslenmeye başladıktan sonra, genellikle yaşamın ilk haftası içinde ortaya çıkar. Emmede azalma, kusma, giderek artan uyku hali, kas tonusunda değişkenlik ve tiz sesli ağlama görülür; tablo hızla nöbet, beyin ödemi ve komaya ilerler. Bu gidiş, hastalığın en önemli özelliğini ortaya koyar: belirtisiz bir dönemin ardından hızlı kötüleşme. Yenidoğanda sepsis düşündüren ancak enfeksiyon odağı bulunamayan tablolarda metabolik hastalıkların akla getirilmesi, tanı gecikmesini önleyen temel yaklaşımdır.

Tanıda kan amino asit profili belirleyicidir; lösin yüksekliği ile birlikte alloizolösin varlığı hastalığa özgüdür. İdrarda organik asit incelemesi tanıyı destekler. Birçok ülkede yenidoğan tarama programları hastalığı belirtiler çıkmadan yakalar ve bu, uzun dönem sonuçları en çok değiştiren gelişmedir. Hastalığın ara, aralıklı ve tiamine yanıt veren biçimleri de vardır; bunlarda belirtiler daha geç yaşta ve genellikle enfeksiyon, açlık ya da cerrahi gibi katabolik durumlarda ortaya çıkar. Bu nedenle daha önce sağlıklı olan bir çocukta enfeksiyon sırasında açıklanamayan bilinç bozukluğu, tanının atlanmış olabileceğini düşündürmelidir.

Yaklaşımın temeli iki yönlüdür: birikmiş toksik maddelerin uzaklaştırılması ve vücudun kendi proteinini yıkmasının önlenmesi. Akut dönemde bol enerji verilerek yıkım durdurulur, lösin alımı kesilir ve ağır olgularda diyaliz uygulanır. Uzun dönemde tedavi, dallı zincirli amino asitlerin sınırlandırıldığı özel diyettir; bu amino asitler yaşamsal olduğundan tümüyle kesilemez ve düzeylerin izlenerek dengede tutulması gerekir. Enfeksiyon, ateş, kusma ve cerrahi girişimler kriz tetikleyicisidir; bu dönemlerde acil beslenme planının devreye sokulması yaşam kurtarıcıdır. Aileye genetik danışmanlık verilmelidir.

Eş anlamlılar

• Maple syrup urine disease
• MSUD

İlgili terimler

• Amino asit
• Metabolik hastalık
• Yenidoğan taraması
• Fenilketonüri
• Genetik danışmanlık