Akrodermatitis enteropatika
Akrodermatitis enteropatika (İng. acrodermatitis enteropathica), çinko emiliminin kalıtsal bozukluğundan kaynaklanan, deri lezyonları, ishal ve saç dökülmesiyle giden hastalıktır.
Etimoloji
Yunanca akron (uç), derma (deri) ve enteron (bağırsak) sözcüklerinden türetilmiştir; deri ve bağırsak tutulumunun birlikteliğini anlatır.
Klinik bağlam
Hastalık, ince bağırsakta çinko taşınmasını sağlayan taşıyıcı proteini kodlayan gendeki değişiklikten kaynaklanır ve çekinik kalıtımla geçer.[1] Çinko, yüzlerce enzimin ve gen düzenleyici proteinin yapısında bulunur; eksikliğinde hızlı yenilenen dokular öncelikle etkilenir. Bu nedenle deri, bağırsak mukozası, saç kökleri ve bağışıklık hücreleri ilk sırada zarar görür. Klinik tablonun üç bileşeni bu temele dayanır: deri lezyonları, ishal ve saç dökülmesi.
Belirtilerin başlangıç zamanı tanıya yol gösterir. Anne sütü, çinkoyu daha kolay emilebilir biçimde içerdiğinden bebekler emzirildikleri sürece korunur; bulgular genellikle sütten kesme döneminde ya da mama ile beslenmeye geçişte ortaya çıkar. Deri lezyonları ağız çevresi, makat çevresi ve el ayak uçlarında keskin sınırlı, kızarık, pullu ve kabuklu plaklar biçimindedir; ikincil mantar ve bakteri enfeksiyonları sık eklenir. Huzursuzluk, iştahsızlık, büyüme geriliği ve yara iyileşmesinde gecikme eşlik eder.
Tanı, klinik tablo ile birlikte serum çinko düzeyinin düşük bulunmasına dayanır; alkalen fosfataz çinko bağımlı bir enzim olduğundan düzeyinin düşük olması destekleyici bir bulgudur. Örneğin çinko içermeyen tüplere alınması ve hemolizden kaçınılması gerekir, aksi halde yanlış sonuç elde edilir. Tedaviye verilen hızlı yanıt tanıyı doğrular: ağızdan çinko verilmesiyle huzursuzluk ve ishal günler içinde, deri lezyonları ise bir ile iki hafta içinde belirgin biçimde geriler. Bu yanıt hastalığın en ayırt edici özelliğidir.
Ayırıcı tanıda edinsel çinko eksikliği yer alır ve bu grup klinikte daha sık karşılaşılandır. Uzun süreli damardan beslenme, kısa bağırsak sendromu, çölyak hastalığı, iltihabi bağırsak hastalığı, kistik fibroz ve alkol bağımlılığı başlıca nedenlerdir; anne sütünde çinko düzeyinin düşük olduğu ender durumlarda emzirilen bebeklerde de görülebilir. Ayrıca biyotinidaz eksikliği ve diğer metabolik hastalıklar benzer deri bulguları oluşturur. Tedavi, kalıtsal biçimde yaşam boyu çinko desteğidir; edinsel biçimde ise altta yatan nedenin giderilmesiyle birlikte geçici destek yeterli olur. İzlemde bakır eksikliği gelişebileceği bilinmeli ve düzeyler kontrol edilmelidir.
Eş anlamlılar
- Danbolt-Closs sendromu
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Kliegman RM ve ark. (ed.), Nelson Textbook of Pediatrics, 21. baskı, 2020.