Albinizm

Albinizm (İng. albinism; Lat. albus beyaz), melanin üretiminin kalıtsal olarak bozulması sonucu deri, saç ve gözlerde pigment eksikliğiyle giden hastalık grubudur.

Etimoloji

Latince albus (beyaz) sözcüğünden türetilmiştir.

Klinik bağlam

Hastalıkta melanositler mevcuttur ancak melanin üretemez; sorun hücrelerin yokluğu değil, pigment sentez yolağındaki enzim ya da taşıyıcı kusurudur. Okülokütanöz biçimde deri, saç ve gözler birlikte etkilenir; çekinik kalıtımla geçer ve akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha yaygındır. Oküler biçimde ise tutulum büyük ölçüde gözle sınırlıdır ve X'e bağlı geçiş gösterir. Alt tipler arasında pigment miktarı belirgin biçimde değişir; bir bölümünde yaşla birlikte az miktarda pigment gelişebilir.

Klinik önemin merkezinde göz bulguları yer alır ve bu, hastalığın en sık gözden kaçan yönüdür. Melanin, gebelik döneminde retina ve görme yollarının normal gelişimi için gereklidir; eksikliğinde görme keskinliği düşük kalır, sarı nokta gelişimi yetersizdir ve görme sinirinin çaprazlaşması olağandışı biçimde gerçekleşir. Sonuçta doğuştan nistagmus, ışığa aşırı duyarlılık, şaşılık ve derinlik algısında bozulma görülür. Bu bulgular kalıcıdır ve gözlükle tümüyle düzelmez; ancak kırma kusurunun düzeltilmesi, ışık filtreli camlar ve büyüteç gibi düşük görme yardımcıları işlevsel kazanç sağlar. Erken dönemde göz hekimi değerlendirmesi zorunludur.

İkinci ve yaşamsal önem taşıyan konu deri kanseri riskidir. Melanin, mor ötesi ışınlara karşı doğal koruma sağlar; yokluğunda güneş yanığı çok kolay gelişir ve genç yaşta aktinik hasar birikir. Bu hastalarda skuamöz hücreli karsinom ve bazal hücreli karsinom sıklığı belirgin biçimde artmıştır; güneşi yoğun alan bölgelerde bu kanserler önde gelen ölüm nedenidir. Bu nedenle çocukluktan başlayarak güneş koruyucu kullanımı, koruyucu giysi, şapka ve düzenli deri muayenesi yaşam kurtarıcı önlemlerdir. Bu bilginin aileye açıkça anlatılması, tedavinin en önemli parçasıdır.

Belirli alt tiplerde sistemik bulgular eşlik eder ve bunların tanınması kritiktir. Hermansky-Pudlak sendromunda trombosit işlev bozukluğuna bağlı kanama eğilimi ve akciğer fibrozu görülür; bu hastalarda cerrahi girişim öncesi kanama riski değerlendirilmelidir. Chédiak-Higashi sendromunda ise bağışıklık hücrelerinin işlevi bozuktur ve yineleyen ağır enfeksiyonlar görülür. Bu nedenle albinizmli hastada kanama öyküsü ya da yineleyen enfeksiyonlar sorgulanmalıdır. Zekâ ve yaşam süresi, komplikasyonlar önlendiğinde normaldir; toplumsal damgalanmayla mücadele ve okul çağında görme desteği sağlanması bakımın ayrılmaz parçasıdır.

Eş anlamlılar

• Albinism

İlgili terimler

• Albino
• Melanin
• Nistagmus
• Deri kanseri
• Genetik danışmanlık