Kas biyopsisi
Kas biyopsisi (İng. muscle biopsy), tanı amacıyla iskelet kasından doku örneği alınması işlemidir. Miyopatilerin sınıflandırılmasında, inflamatuvar ve metabolik kas hastalıklarının tanısında kullanılır.
Etimoloji
"Biyopsi", Yunanca bios (yaşam) ve opsis (bakış) sözcüklerinden türer; yaşayan dokunun incelenmesini belirtir.
Klinik bağlam
Biyopsi, tanısal sürecin son basamağıdır ve öykü, muayene, kreatin kinaz, elektromiyografi ve görüntüleme bulguları değerlendirildikten sonra planlanır. Kas seçimi belirleyicidir: orta derecede etkilenmiş bir kas seçilmelidir. Tümüyle sağlam görünen kas tanısal bilgi vermez; ileri derecede erimiş kas ise yalnızca yağ ve bağ dokusuyla yer değiştirmiş, özgül olmayan son evre bulguları içerir. Bu nedenle örnekleme yeri, muayene ve manyetik rezonans görüntüleme ile belirlenir; görüntüleme, tutulan kasların haritasını çıkararak verimi belirgin biçimde artırır.[1]
Önemli bir teknik kural, biyopsinin elektromiyografi yapılan kastan alınmamasıdır; iğne travması, inflamasyonu taklit eden değişiklikler yaratarak yanlış yoruma yol açar. Bu nedenle elektromiyografi bir taraftan, biyopsi karşı taraftan yapılır.
Örnek işlenmesi, tanısal verimi doğrudan belirler ve özel bir laboratuvar altyapısı gerektirir. Doku, formalinde tespit edilmek yerine hızla dondurulmalıdır; enzim histokimyası ve lif tipi ayrımı ancak dondurulmuş kesitlerde yapılabilir. İncelemeler arasında rutin histoloji, enzim boyamaları, immünohistokimya — distrofin ve diğer yapısal proteinlerin gösterilmesi —, elektron mikroskobu ve mitokondriyal hastalıklar için biyokimyasal ile genetik analizler yer alır. Bu nedenle işlem, örneği uygun biçimde işleyebilecek merkezlerle önceden görüşülerek planlanmalıdır.
Tanısal katkısı hastalık grubuna göre değişir. İnflamatuvar miyopatilerde — dermatomiyozit, immün aracılı nekrotizan miyopati, inklüzyon cisimcikli miyozit — biyopsi, alt tip ayrımını sağlayarak tedaviyi belirler; özellikle inklüzyon cisimcikli miyozitin tanınması önemlidir, çünkü bu hastalık bağışıklık baskılayıcı tedaviye yanıt vermez. Metabolik ve mitokondriyal hastalıklarda enzim ve biyokimyasal çalışmalar belirleyicidir. Buna karşılık birçok kalıtsal musküler distrofide genetik testler biyopsinin yerini büyük ölçüde almıştır; genetik tanı konabiliyorsa girişimsel işlemden kaçınılır. Vaskülit ve amiloidoz gibi sistemik hastalıklarda da tanısal değer taşır.
Malign hipertermi yatkınlığının araştırılmasında biyopsi ayrı bir yer tutar: kafein-halotan kasılma testi, taze kas dokusunun bu maddelere verdiği kasılma yanıtını ölçer ve tanının ölçüt yöntemidir. Test yalnızca belirli merkezlerde yapılabilir ve örnek dondurulmadan, canlı olarak çalışılmalıdır; bu nedenle hastanın merkeze gitmesi gerekir. Genetik test pozitifse biyopsiye gerek kalmaz, ancak negatif genetik sonuç yatkınlığı dışlamaz.[2]
Yoğun bakım bağlamında biyopsi, yoğun bakım kazanılmış güçsüzlüğünün araştırılmasında kullanılabilir; kritik hastalık miyopatisinde miyozin filamentlerinin seçici kaybı gösterilmiştir. Ancak tanı çoğu olguda klinik ve elektrofizyolojik olarak konur; biyopsi, alışılmadık seyirli ve tedavi edilebilir bir neden düşünülen hastalara ayrılır.
İşlem açık cerrahi ya da iğne yöntemiyle yapılabilir. Komplikasyonlar seyrektir: kanama, enfeksiyon, yara sorunları ve yerel duyu değişiklikleri görülebilir. Antikoagülan kullanımı ve pıhtılaşma bozuklukları önceden değerlendirilir.
Klinik tuzakların başında, örneğin uygun biçimde işlenmemesi gelir; formalinde gönderilen doku, birçok tanısal incelemeyi olanaksız kılar ve işlemin yinelenmesini gerektirir. Bir diğeri, kortikosteroid tedavisi başlandıktan sonra biyopsi alınmasıdır; inflamatuvar bulgular baskılanacağından tanı güçleşir. Ayrıca yanlış kasın seçilmesi, en sık karşılaşılan ve önlenebilir yalancı negatiflik nedenidir.
Eş anlamlılar
- Muskuler biyopsi
- Kas doku örneklemesi