Miyopati
Miyopati (İng. myopathy; Yun. mys "kas" + pathos "hastalık"), kas lifinin kendisinden kaynaklanan hastalıkların genel adıdır. Sinir ve nöromüsküler kavşak hastalıklarından farklı olarak, güçsüzlük tipik biçimde simetrik ve proksimal yerleşimlidir.
Etimoloji
Terim, Yunanca mys (kas) ve pathos (hastalık) sözcüklerinin birleşimidir. Kalıtsal ve ilerleyici bir alt grubu adlandıran "distrofi" ise dys- (bozuk) ve trophē (beslenme) köklerinden gelir.
Klinik bağlam
Kas hastalıklarının ortak klinik imzası, gövdeye yakın kasların tutulmasıdır: hastalar merdiven çıkmakta, oturduğu yerden kalkmakta, saç taramakta ve kolları baş hizasının üzerine kaldırmakta zorlanır. Duyu korunur, derin tendon refleksleri güçsüzlükle orantılı olarak azalır ancak erken dönemde genellikle alınır. Bu örüntü, distal ve asimetrik tutulumla giden polinöropatilerden ve eforla değişen güçsüzlük yapan myastenia gravisten ayrılmayı sağlar. Kas ağrısı her miyopatide bulunmaz; varlığı inflamatuvar, metabolik ve toksik nedenleri düşündürür.[1]
Nedenler kalıtsal ve edinsel olarak ayrılır. Kalıtsal grupta musküler distrofiler (Duchenne, Becker, fasyoskapulohumeral, miyotonik distrofi), konjenital miyopatiler, metabolik miyopatiler (glikojen ve yağ asidi metabolizması bozuklukları) ve mitokondriyal hastalıklar yer alır. Edinsel grupta ise inflamatuvar miyopatiler (dermatomiyozit, polimiyozit, immün aracılı nekrotizan miyopati, inklüzyon cisimcikli miyozit), endokrin nedenler (hipotiroidi, hipertiroidi, Cushing sendromu, D vitamini eksikliği), toksik ve ilaç ilişkili miyopatiler ile enfeksiyöz miyozitler bulunur.
İlaç ilişkili miyopatiler klinik pratikte özel bir yer tutar. Statinler en sık suçlanan ilaçlardır; tablo hafif kas ağrısından ağır rabdomiyolize uzanır ve ilacın kesilmesiyle genellikle düzelir. Bunun ayırt edilmesi gereken nadir bir biçimi, ilaç kesildikten sonra da ilerleyen immün aracılı nekrotizan miyopatidir. Kortikosteroidler, uzun süreli kullanımda ağrısız proksimal güçsüzlük yapar ve bu tabloda kreatin kinaz tipik olarak normaldir — inflamatuvar miyopatiden ayrımda değerli bir ipucudur. Kolşisin, amiodaron, antiretroviraller ve alkol diğer başlıca nedenlerdir.
Yoğun bakım bağlamında kritik hastalık miyopatisi ayrı bir başlıktır. Uzun süreli hareketsizlik, sistemik inflamasyon, hiperglisemi, kortikosteroid ve uzun süreli nöromüsküler bloker kullanımı zemininde gelişir; sıklıkla polinöropatiyle birlikte bulunur ve yoğun bakım kazanılmış güçsüzlüğü başlığı altında ele alınır. Klinik olarak ventilatörden ayırma güçlüğü ve yaygın güçsüzlükle kendini gösterir, iyileşmesi aylar sürebilir.
Tanısal yaklaşım basamaklıdır. Öyküde tutulum örüntüsü, seyir hızı, aile öyküsü, ilaç kullanımı ve tetikleyici etkenler sorgulanır. Kreatin kinaz temel testtir; belirgin yükseklik nekrotizan ve distrofik süreçleri, normal değer ise steroid miyopatisi ve bazı metabolik hastalıkları düşündürür. Elektromiyografide kısa süreli, düşük genlikli motor ünite potansiyelleri ve erken toplanma miyopatik örüntüyü gösterir. Manyetik rezonans görüntüleme tutulan kasları ve biyopsi yerini belirlemede yararlıdır; kas biyopsisi ve genetik testler tanıyı kesinleştirir. İnflamatuvar miyopatilerde miyozite özgü otoantikorlar, alt tip ayrımı ve malignite ile ilişki açısından bilgi verir; dermatomiyozitte kanser taraması standart bir adımdır.[2]
Yönetim nedene göre değişir: inflamatuvar biçimlerde bağışıklık baskılayıcı tedavi, endokrin nedenlerde altta yatan bozukluğun düzeltilmesi, ilaç ilişkili olgularda sorumlu ajanın kesilmesi esastır. Kalıtsal hastalıkların çoğunda tedavi destekleyicidir; ancak bazı distrofilerde ve metabolik miyopatilerde hastalığa özgü tedaviler geliştirilmiştir. Solunum kası tutulumu ve kardiyak tutulum açısından düzenli izlem, özellikle distrofilerde yaşam süresini belirleyen unsurdur.
Anestezi açısından miyopatili hastalar özel risk taşır: süksinilkolin yaşamı tehdit eden hiperkalemi ve kardiyak arreste yol açabileceğinden kaçınılır; bazı miyopatilerde malign hipertermi ve uçucu anesteziklere bağlı rabdomiyoliz riski bulunur. Klinik tuzakların başında, proksimal güçsüzlüğün "halsizlik" ya da kondisyonsuzluk sayılması; bir diğeri, normal kreatin kinaz değerine dayanarak kas hastalığının dışlanması gelir.
Eş anlamlılar
- Kas hastalığı
- Miyozit (inflamatuvar biçimleri için)