Nöral tüp defekti

Nöral tüp defekti (İng. neural tube defect), embriyonik dönemde nöral tüpün kapanmamasından kaynaklanan merkezî sinir sistemi anomalilerinin ortak adıdır.

Etimoloji

Türkçe tanımlayıcı bir terimdir.

Klinik bağlam

Nöral tüp, gebeliğin dördüncü haftası içinde kapanır; bu nedenle anomali, kadınların çoğunun gebe olduğunu bilmediği bir dönemde oluşur. Bu zamanlama, korunmanın niçin gebelik anlaşıldıktan sonra değil öncesinde başlaması gerektiğini açıklar ve alanın en önemli halk sağlığı dersidir. Kapanmanın üst uçta gerçekleşmemesi anensefaliye, alt uçta gerçekleşmemesi ise spina bifidaya yol açar.

Spina bifidanın biçimleri farklı ağırlıktadır. Gizli biçimde omurga kemik kapanması eksiktir ancak sinir dokusu etkilenmemiştir; sırt orta hattında kıllanma, çukurluk, doğum lekesi ya da yağ dokusu bulunması bu tabloyu düşündürür ve görüntüleme gerektirir. Meningosel ve miyelomeningoselde ise zar ve sinir dokusu dışarı çıkar; ikincisinde alt uzuvlarda güçsüzlük, duyu kaybı, mesane ve bağırsak işlev bozukluğu görülür. Hidrosefali sık eşlik eder ve şant gerektirir.

Korunmada folik asit desteği en etkili girişimdir; gebelikten önce başlanıp ilk üç ay sürdürüldüğünde riski belirgin biçimde azaltır. Bu nedenle üreme çağındaki tüm kadınlara önerilir. Önceki gebeliğinde bu anomali görülen, epilepsi ilacı kullanan, diyabetli ve obez kadınlarda yüksek doz gerekir; valproik asit ve karbamazepin riski artıran ilaçlardır ve gebelik planlayan kadınlarda tedavi gözden geçirilmelidir. Un ve tahıl ürünlerinin folik asitle zenginleştirilmesi, birçok ülkede sıklığı azaltmıştır.

Doğum öncesi tanıda anne kanında alfa fetoprotein düzeyinin yükselmesi ve ayrıntılı ultrasonografi kullanılır; ultrasonografide beyin yapılarında tanımlanmış işaretler tanıya yardımcıdır. Tanı konduğunda aileye ayrıntılı danışmanlık verilmelidir. Doğum sonrası bakım çok disiplinlidir; erken cerrahi kapatma, hidrosefali izlemi, ürolojik takip ve rehabilitasyon gerekir. Bu çocuklarda lateks alerjisi sıklığı belirgin biçimde artmıştır; bu nedenle yaşamın başından itibaren lateks içermeyen malzeme kullanılması standart uygulamadır.

Eş anlamlılar

• Spina bifida
• Nöral tüp kapanma kusuru

İlgili terimler

• Folik asit
• Alfa fetoprotein
• Hidrosefali
• Genetik danışmanlık
• Gebe