Porfiri

Porfiri (İng. porphyria; Yun. porphyra mor), hem sentez yolundaki enzim eksikliklerine bağlı gelişen kalıtsal metabolik hastalık grubudur.

Etimoloji

Yunanca porphyra (mor renk) sözcüğünden gelir; hastalarda idrarın koyulaşmasını yansıtır.

Hem molekülü, sekiz basamaklı bir yolakta üretilir; her basamağın enzimi farklı bir hastalığa karşılık gelir.^[1]

Enzim bloğu nedeniyle biriken ara ürünler, doku hasarından sorumludur.

Hastalıklar, baskın bulguya göre iki gruba ayrılır: akut nöroviseral ataklarla seyredenler ve deri bulgularıyla seyredenler.

Bu ayrım, tanısal yaklaşımın temelidir.

Akut aralıklı porfiri, en önemli akut biçimdir; ataklar arasında hasta tümüyle sağlıklıdır.

Atağın belirtileri son derece aldatıcıdır ve hastalık bu nedenle "büyük taklitçi" olarak anılır.

En sık bulgu şiddetli karın ağrısıdır; ancak muayenede hassasiyet ve kas savunması bulunmaz.

Ağrının şiddeti ile muayene bulgularının azlığı arasındaki bu uyumsuzluk, tanının en değerli ipucudur.

Bu uyumsuzluğun fark edilmemesi, hastaların gereksiz karın ameliyatlarına alınmasına yol açar.

Ataklara bulantı, kusma, kabızlık, taşikardi, tansiyon yüksekliği, kas güçsüzlüğü ve ruhsal belirtiler eşlik eder.

Nöbet görülebilir; bu durumda ilaç seçimi kritik önem taşır, çünkü birçok antiepileptik atağı ağırlaştırır.

Hiponatremi sıktır ve uygunsuz antidiüretik hormon salınımına bağlıdır.

Ataklar tetikleyicilerle başlar; bu tetikleyicilerin bilinmesi hem tanı hem korunma açısından belirleyicidir.

Başlıca tetikleyiciler ilaçlar, açlık, alkol, enfeksiyonlar, sigara ve hormonal değişimlerdir.

İlaçlar arasında karaciğer enzimlerini uyaranlar öne çıkar; belirli antiepileptikler, sülfonamidler ve hormon içeren ilaçlar sayılabilir.

Bu nedenle her yeni ilaç, güvenlik listelerine bakılarak seçilmelidir; bu uygulama zorunludur.

Kadınlarda atakların adet döngüsüyle ilişkili olması sıktır; bu örüntü tanıya yardımcı olur.

Tanıda atak sırasında idrarda porfobilinojen ölçümü belirleyicidir; örnek ışıktan korunmalıdır.

İdrarın bekletildiğinde koyulaşması, klasik ancak duyarlılığı düşük bir bulgudur.

Atak tedavisinde şeker desteği ve hem preparatları kullanılır; hem, yolağı geri bildirimle baskılar ve etkili tedavidir.

Ağrı yönetimi ve tetikleyicinin uzaklaştırılması bakımın parçasıdır.

Deri tipi porfirilerde ise güneş gören bölgelerde kabarcık, kırılganlık ve iz oluşumu görülür; en sık biçim porfiria kutanea tardadır.

Bu biçim, karaciğer hastalıkları, alkol ve demir yüklenmesiyle ilişkilidir; kan alma tedavisi etkilidir.

↑ Loscalzo J ve ark. (ed.), Harrison's Principles of Internal Medicine, 21. baskı, 2022.