Kromozom
Kromozom (İng. chromosome; Yun. chroma renk, soma cisim), hücre çekirdeğinde DNA'nın proteinlerle paketlenmiş biçimidir.
Etimoloji
Yunanca chroma (renk) ve soma (cisim) sözcüklerinden türetilmiştir; boyalarla kolayca boyanmalarından ötürü bu ad verilmiştir.
Klinik bağlam
İnsan somatik hücrelerinde kırk altı kromozom bulunur; bunların yirmi ikisi çift hâlinde otozom, biri çift hâlinde cinsiyet kromozomudur.[1]
Üreme hücrelerinde ise sayı yarıya iner; döllenmeyle tam sayı yeniden kurulur.
Yapıda merkezî bir boğum, kısa ve uzun kollar ve uçlarda koruyucu bölgeler bulunur; uç bölgeler her bölünmede kısalır ve hücre yaşlanmasıyla ilişkilidir.
Sayısal bozukluklar, bölünme sırasında ayrılmanın gerçekleşmemesiyle oluşur.
En bilinen örnek, yirmi birinci kromozomun üç kopya bulunmasıdır; Down sendromu bu duruma dayanır ve anne yaşıyla sıklığı artar.
Cinsiyet kromozomu bozuklukları genellikle daha hafif seyreder; Turner ve Klinefelter sendromları bu gruptadır.
Bu fark önemlidir; otozomal sayı fazlalıkları çoğunlukla yaşamla bağdaşmazken, cinsiyet kromozomu bozuklukları erişkin yaşa ulaşabilir.
Yapısal bozukluklar arasında eksilme, yer değiştirme, ters dönme ve halka oluşumu bulunur.
Dengeli yer değiştirme taşıyan kişi sağlıklıdır; ancak üreme hücrelerinde dengesiz birleşimler oluşabilir.
Bu nedenle yineleyen gebelik kayıplarında anne ve babanın kromozom incelemesi yapılır; bu, sık atlanan bir değerlendirmedir.
Kazanılmış kromozom bozuklukları kanser biyolojisinin temelini oluşturur.
Kronik miyeloid lösemideki Philadelphia kromozomu, dokuzuncu ve yirmi ikinci kromozomlar arasındaki yer değiştirmeyle oluşur ve hedefe yönelik tedavinin ilk büyük başarısını sağlamıştır.
Bu örnek, kromozom incelemesinin yalnızca tanı değil, tedavi seçimi aracı olduğunu gösterir.
Klasik karyotip incelemesi, bölünen hücre gerektirir ve büyük değişiklikleri gösterir.
Kromozomal mikrodizin analizi çok daha küçük eksilme ve çoğalmaları saptar; gelişme geriliğinde ilk basamak inceleme olarak kabul edilmiştir.
Ancak bu yöntem dengeli yer değiştirmeleri gösteremez; bu sınırlılık bilinmelidir.
Floresan yerinde melezleme, belirli bölgelerin hızlı incelenmesini sağlar.
Hücrelerin bir bölümünde bozukluk bulunması mozaisizm olarak adlandırılır; bulgular değişken olabilir ve tek örnekle atlanabilir.
Doğum öncesi tarama testleri risk belirler; kesin tanı için girişimsel örnekleme gerekir.
Anne kanındaki bebeğe ait DNA'nın incelenmesi tarama gücünü artırmıştır; ancak sonucu tanısal değil, taramadır ve doğrulama gerektirir.
Eş anlamlılar
- Kalıtım cisimciği
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Alberts B ve ark., Molecular Biology of the Cell, 7. baskı, 2022.