Metabolik hastalık
Metabolik hastalık (İng. metabolic disease), vücuttaki biyokimyasal yolakların kalıtsal ya da edinsel bozukluklarından kaynaklanan hastalıkların ortak adıdır.
Etimoloji
Yunanca metabole (değişim) sözcüğünden türetilmiştir.
Klinik bağlam
Terim iki farklı grubu kapsar ve bunların ayrılması gerekir.[1] Birincisi, tek bir enzim ya da taşıyıcı kusurundan kaynaklanan kalıtsal metabolizma hastalıklarıdır; tek tek ender, toplu olarak sıktır ve genellikle çekinik kalıtım gösterirler, bu nedenle akraba evliliğinin yaygın olduğu toplumlarda daha çok görülürler. İkincisi, obezite, tip 2 diyabet ve metabolik sendrom gibi edinsel bozukluklardır. İki grubun tanı yaklaşımı ve tedavisi tümüyle farklıdır.
Kalıtsal grup, düzeneğine göre üçe ayrılır ve bu sınıflandırma klinik tabloyu öngörmeyi sağlar. Zehirlenme tipinde toksik ara ürünler birikir; bebek doğumda sağlıklıdır, beslenmeye başladıktan sonra kusma, uyku hali ve hızla ilerleyen bilinç bozukluğu gelişir. Fenilketonüri, akçaağaç şurubu hastalığı ve üre döngüsü bozuklukları bu gruptadır. Enerji üretimi bozukluklarında kas güçsüzlüğü, kardiyomiyopati ve hipoglisemi öne çıkar. Depo hastalıklarında ise madde birikimi yavaş ilerler; organ büyümesi, kaba yüz görünümü ve gelişim geriliği görülür.
Klinik açıdan en kritik nokta, yenidoğanda bu tabloların sepsisi taklit etmesidir. Enfeksiyon odağı bulunamayan, tedaviye yanıt vermeyen ve kötüleşen bebekte metabolik hastalık akla getirilmelidir; kan şekeri, kan gazı, laktat, amonyak ve keton ölçümleri ilk basamak testlerdir. Amonyak yüksekliği acil bir bulgudur ve gecikme kalıcı beyin hasarına yol açar. Ayrıca daha önce sağlıklı olan çocukta enfeksiyon, açlık ya da cerrahi sırasında ortaya çıkan açıklanamayan bilinç bozukluğu, geç başlangıçlı biçimleri düşündürmelidir.
Yenidoğan tarama programları, bu hastalıkların belirti çıkmadan yakalanmasını sağlayan en önemli gelişmedir ve önlenebilir zihinsel yetersizliğin azaltılmasında belirleyici olmuştur. Tedavi yaklaşımları, sorumlu maddenin diyetle kısıtlanması, eksik ürünün yerine konması, birikmiş toksik maddelerin uzaklaştırılması, enzim yerine koyma ve seçilmiş hastalıklarda gen tedavisidir. Akut kriz dönemlerinde katabolizmanın durdurulması için bol enerji verilmesi temel ilkedir. Aileye genetik danışmanlık ve kardeşlerin taranması zorunludur.
Eş anlamlılar
- Kalıtsal metabolizma hastalığı
- Metabolik bozukluk
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Kliegman RM ve ark. (ed.), Nelson Textbook of Pediatrics, 21. baskı, 2020.