Motor nöron hastalığı

Motor nöron hastalığı (İng. motor neuron disease), üst ve alt motor nöronların ilerleyici biçimde dejenere olduğu nörodejeneratif hastalık grubudur. En sık biçimi amiyotrofik lateral sklerozdur.

Etimoloji

Hareketi sağlayan sinir hücrelerini belirten "motor nöron" terimi ile hastalık sözcüğünün birleşiminden oluşur.

Klinik bağlam

Hastalıkta beyin korteksindeki üst motor nöronlar ile beyin sapı ve omurilikteki alt motor nöronlar birlikte ya da ayrı ayrı etkilenir. Bu iki grubun tutulması farklı bulgular verir: üst motor nöron tutulumunda spastisite, canlı refleksler ve patolojik refleksler; alt motor nöron tutulumunda ise kas erimesi, seğirmeler ve gevşek güçsüzlük görülür. Aynı hastada bu iki bulgu kümesinin bir arada bulunması, tanının en karakteristik özelliğidir.

Olguların büyük bölümü sporadiktir; bir bölümünde ise kalıtsal geçiş ve tanımlanmış gen değişiklikleri bulunur. Patogenezde protein birikimi, RNA metabolizmasında bozukluk, oksidatif stres, mitokondriyal işlev bozukluğu ve nöroinflamasyon rol oynar.

Başlangıç örüntüsü değişkendir. Ekstremiteden başlayan biçimde elde beceriksizlik, düğme ilikleyememe, ayak düşmesi ve asimetrik güçsüzlük görülür. Bulber başlangıçta ise konuşma bozukluğu, yutma güçlüğü, dilde erime ve seğirmeler öndedir; bu grubun seyri daha hızlıdır. Solunum kaslarından başlayan ender biçimde ise nefes darlığı ilk bulgudur.

Ayırt edici bir özellik, duyu kaybının bulunmamasıdır; ayrıca göz hareketleri ve sfinkter işlevleri uzun süre korunur. Bu bulguların varlığı başka tanıları düşündürür. Hastaların önemli bir bölümünde bilişsel ve davranışsal değişiklikler görülür; bir kısmında frontotemporal demans gelişir. Ayrıca duygusal labilite — nedensiz ağlama ya da gülme — sık görülür ve hastalığın kendisine bağlıdır, depresyonla karıştırılmamalıdır.

Tanı klinik bulgulara ve elektromiyografiye dayanır; görüntüleme ve laboratuvar, benzer tabloya yol açan durumları dışlamak için kullanılır. Ayırıcı tanıda servikal miyelopati, multifokal motor nöropati, miyastenia gravis, inklüzyon cisimcikli miyozit, Lambert-Eaton sendromu ve tiroit hastalıkları yer alır. Multifokal motor nöropati özellikle önemlidir; çünkü tedavi edilebilir bir hastalıktır ve iletim bloğunun elektrofizyolojik olarak gösterilmesiyle ayırt edilir. Tanının kesinleşmesi zaman aldığından, ilk değerlendirmede aceleci ve kesin ifadelerden kaçınılması önerilir.

Hastalığı değiştiren tedavi seçenekleri sınırlıdır; riluzol sağkalımı ölçülü biçimde uzatır ve bazı ülkelerde ek ajanlar kullanılmaktadır. Asıl belirleyici olan çok disiplinli bakımdır: nöroloji, göğüs hastalıkları, beslenme, fizyoterapi, konuşma terapisi, ergoterapi ve palyatif bakım ekiplerinin birlikte izlemi, hem yaşam süresini hem yaşam niteliğini iyileştirir.

Solunum yönetimi en kritik başlıktır. Solunum kaslarının zayıflaması sinsi ilerler; oksijen satürasyonu geç dönemde düşer ve normal olması yanıltıcıdır. Bu nedenle solunum işlevleri düzenli aralıklarla ölçülmelidir. Noninvazif ventilasyonun uygun zamanda başlatılması, sağkalımı uzatan ve yaşam niteliğini artıran en etkili girişimlerdendir. Öksürük gücü azaldığında sekresyon temizliği için mekanik yardımcı cihazlar kullanılır. Denetimsiz yüksek akımlı oksijen verilmesi, karbondioksit birikimini artırabileceğinden dikkat gerektirir.

Beslenme, yutma güçlüğü ilerlediğinde perkütan gastrostomi ile desteklenir; işlemin solunum kapasitesi belirgin düşmeden önce planlanması güvenliği artırır. Salya yönetimi, spastisite, kramplar, ağrı ve iletişim güçlükleri için hedefe yönelik tedaviler uygulanır.

Anestezi açısından bu hastalarda süksinilkolin, denervasyona bağlı reseptör artışı nedeniyle yaşamı tehdit eden hiperkalemi yapabileceğinden kullanılmamalıdır; nondepolarizan ilaçlara duyarlılık artmıştır ve ameliyat sonrası solunum desteği gereksinimi öngörülmelidir.

Bakım planlaması, hastalığın erken evresinde ve hastanın tercihleri doğrultusunda yapılmalıdır; ileri dönem kararlarının önceden konuşulması, kriz anındaki güç seçimleri azaltır.

Eş anlamlılar

• Amiyotrofik lateral skleroz
• ALS

İlgili terimler

• Nöromüsküler kavşak
• Solunum yetersizliği
• Disfaji
• Noninvazif mekanik ventilasyon
• Palyatif bakım