Agenezis

Agenezis (İng. agenesis; Yun. a- yok, genesis oluşum), bir organ ya da yapının embriyonik dönemde hiç gelişmemesidir.

Etimoloji

Yunanca a- (yok) ve genesis (oluşum) sözcüklerinden türetilmiştir.

Klinik bağlam

Terim, yapının tümüyle bulunmamasını anlatır ve benzer görünen kavramlardan ayrılmalıdır. Aplazide organ taslağı oluşmuş ancak gelişmemiştir; hipoplazide yapı vardır fakat olağandışı biçimde küçüktür; atrofide ise normal gelişen bir organ sonradan küçülmüştür. Bu ayrımlar yalnızca tanımlayıcı değildir; oluşum zamanını ve altta yatan düzeneği gösterir, bu nedenle eşlik eden anomalilerin araştırılmasını yönlendirir.

Klinik sonuç, büyük ölçüde eşleşmiş organlarda karşı tarafın telafi edip edemediğine bağlıdır. Tek taraflı böbrek yokluğunda kalan böbrek büyüyerek işlevi üstlenir ve kişi çoğu kez yaşam boyu belirtisiz kalır; bu durum sıklıkla rastlantısal olarak saptanır. Ancak bu bilginin bilinmesi belirleyicidir: tek böbrekli kişide o organa yönelik girişimler, böbreğe zarar veren ilaçlar ve travma çok daha ciddi sonuçlar doğurur. Buna karşın iki taraflı böbrek yokluğu yaşamla bağdaşmaz; ayrıca amniyon sıvısının oluşmaması nedeniyle akciğerler gelişemez ve Potter dizisi olarak adlandırılan bulgular ortaya çıkar.

Yokluk çoğu kez izole değildir ve bu, kavramın en önemli klinik uyarısıdır. Bir yapının gelişmemesi, komşu sistemlerin de aynı embriyonik dönemde etkilenmiş olabileceğini düşündürür. Böbrek yokluğunda kadınlarda üreme organlarının, erkeklerde ise sperm kanallarının anomalileri sık eşlik eder. Doğuştan iki taraflı vaz deferens yokluğu ise kistik fibroz gen değişiklikleriyle güçlü biçimde ilişkilidir; bu nedenle azospermi nedeniyle değerlendirilen erkekte ve eşinde genetik inceleme yapılmalıdır. Bu adımın atlanması, hasta bir çocuğun dünyaya gelmesine yol açabilir.

Sinir sisteminde korpus kallozum yokluğu, beynin iki yarısı arasındaki bağlantının gelişmemesidir; bulgular tümüyle belirtisiz olmaktan ağır nörolojik tabloya kadar değişir ve eşlik eden anomalilerin varlığına bağlıdır. Diş agenezisi görece sıktır ve ortodontik tedavi gerektirir. Safra yolu ve akciğer yokluğu gibi tablolar ise yenidoğan döneminde ağır seyreder. Tanı konduğunda diğer sistemlerin taranması, genetik değerlendirme ve gerektiğinde aile danışmanlığı yapılmalıdır.

Eş anlamlılar

• Organ yokluğu

İlgili terimler

• Doğumsal anomali
• Genetik danışmanlık
• Oligohidramniyoz
• Azospermi
• Ablefari