Ailesel guatr

Ailesel guatr (İng. familial goiter), aynı ailenin birden çok üyesinde görülen tiroid bezi büyümesidir.

Etimoloji

Latince guttur (boğaz) sözcüğünden gelen guatr ile "ailesel" niteleyicisinin birleşimidir.

Klinik bağlam

Tiroid büyümesinin ailede kümelenmesi iki farklı durumu düşündürür ve bu ayrım klinik yaklaşımı belirler. Birincisi, ailenin ortak çevresel koşulları paylaşmasıdır; iyot eksikliği bulunan bölgelerde guatr aile içinde sık görülür ancak kalıtsal değildir. İkincisi, tiroid hormonu üretim basamaklarındaki enzim eksikliklerine bağlı gerçek kalıtsal biçimlerdir; bu grupta hormon yapımı yetersiz kalır, hipofizden salgılanan uyarıcı hormon artar ve bez sürekli uyarı altında büyür.

Kalıtsal biçimlerin çoğu çekinik geçer ve akraba evliliğinin sık olduğu ailelerde daha belirgindir. Bu grubun bilinen örneklerinden birinde, iyodun tiroid hormonuna bağlanmasını sağlayan enzimin eksikliğine algısal işitme kaybı eşlik eder; guatr ile birlikte doğuştan işitme kaybı bulunması bu tabloyu düşündürmelidir. Diğer alt tiplerde iyodun bez içine taşınması, depolanması ya da geri kazanılması bozulur. Ortak sonuç, doğumdan itibaren ya da çocukluk döneminde ortaya çıkan guatr ile değişen derecelerde hipotiroididir.

Klinik önem, çocuklardaki hipotiroidinin sinir sistemi gelişimi üzerindeki geri döndürülemez etkisidir; bu nedenle guatrla başvuran çocukta tiroid işlevlerinin gecikmeden değerlendirilmesi gerekir. Yenidoğan tarama programları, doğumsal hipotiroidinin belirti çıkmadan yakalanmasını sağlar ve bu tabloların önemli bir bölümü bu yolla tanınır. Erişkinde ise büyüyen bez soluk borusuna ve yemek borusuna bası yaparak nefes darlığı, yutma güçlüğü ve ses değişikliği oluşturabilir; kola kaldırıldığında yüzde dolgunluk ve morarma, göğüs boşluğuna uzanan guatrı gösteren uyarıcı bir bulgudur.

Değerlendirmede tiroid işlev testleri, ultrasonografi ve gerektiğinde sintigrafi kullanılır; iyot eksikliği ile enzim kusurunun ayrımında idrarda iyot ölçümü yol göstericidir. Nodüler yapı gelişen olgularda ince iğne biyopsisi gerekir. Ailede tiroid kanseri öyküsü varsa, özellikle medüller tiroid kanserini içeren kalıtsal sendromlar araştırılmalıdır; bu grupta genetik inceleme ve akrabaların taranması yaşam kurtarıcıdır. Tedavi nedene yöneliktir; hormon yerine koyma tedavisi hem eksikliği giderir hem de uyarıyı baskılayarak bezin daha çok büyümesini önler. Bası bulgusu veren ya da kanser kuşkusu taşıyan olgularda cerrahi gündeme gelir.

Eş anlamlılar

• Ailevi guatr

İlgili terimler

• Guatr
• Hipotiroidi
• Tiroid bezi
• Ailesel
• Genetik danışmanlık