Dentinogenezis imperfekta
Dentinogenezis imperfekta (İng. dentinogenesis imperfecta), diş dentininin yapımındaki kalıtsal bozukluk sonucu dişlerin renk değişikliği ve kolay kırılmasıyla giden hastalıktır.
Etimoloji
Dentin sözcüğü ile Yunanca genesis (oluşum) ve Latince imperfecta (kusurlu) sözcüklerinden türetilmiştir.
Klinik bağlam
Hastalık, dentinin ana yapı proteini olan tip 1 kollajenin ya da dentine özgü düzenleyici proteinlerin kusurundan kaynaklanır ve baskın kalıtımla geçer.[1] Dentin yumuşak ve düzensiz olduğundan üzerindeki mine, yapısal olarak normal olmasına karşın desteksiz kalır ve kolayca ayrılır. Bu ayrıntı, klinik görünümü açıklar: mine parçalar halinde dökülür ve altta kalan yumuşak dentin hızla aşınır.
Dişler kehribar, gri mavi ya da kahverengi renkte ve saydam görünümdedir; hem süt hem kalıcı dişler tutulur, ancak süt dişleri daha ağır etkilenir. Radyolojik bulgular tanısaldır: kökler kısa ve incedir, kuronlar bulböz görünümdedir ve pulpa boşlukları erken dönemde tümüyle kapanır. Bu kapanma, kanal tedavisini olanaksız hale getirdiğinden tedavi planını doğrudan etkiler. Aşınmaya bağlı olarak dişler kısalır ve dikey boyut kaybolur.
Klinik açıdan en önemli nokta, hastalığın osteogenezis imperfekta ile ilişkisidir. Kemik ve dentin aynı kollajen tipini paylaştığından, bu iskelet hastalığında dentin bozukluğu sık eşlik eder. Bu nedenle diş bulguları saptanan çocukta kemik kırıkları, mavi sklera, işitme kaybı ve eklem gevşekliği sorgulanmalıdır; tersine, yineleyen kırıkları olan çocukta diş muayenesi tanıya katkı sağlar. Bu ilişki, çocuk istismarı ayırıcı tanısında da önem taşır; açıklanamayan kırıklarda kalıtsal kemik hastalığının dışlanması gerekir.
Tedavi, yaşam boyu süren aşamalı bir plana dayanır. Erken dönemde amaç, kalan diş yapısının korunması ve aşınmanın durdurulmasıdır; koruyucu kaplamalar uygulanır. Büyüme tamamlandığında kalıcı kaplamalar ve gerektiğinde protetik çözümler planlanır. Diş çekimi sırasında kökler kolayca kırıldığından dikkatli olunmalı; implant uygulaması, eşlik eden kemik hastalığı varlığında ayrıca değerlendirilmelidir. Aileye genetik danışmanlık verilmesi ve kardeşlerin muayene edilmesi önerilir.
Eş anlamlılar
- Kalıtsal opalesan dentin
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Kliegman RM ve ark. (ed.), Nelson Textbook of Pediatrics, 21. baskı, 2020.