Amelogenezis imperfekta
Amelogenezis imperfekta (İng. amelogenesis imperfecta), diş minesinin yapımındaki kalıtsal bozukluk sonucu minenin eksik ya da bozuk oluştuğu hastalık grubudur.
Etimoloji
İngilizce enamel (mine) kökünden gelen amelo- ile Yunanca genesis (oluşum) ve Latince imperfecta (kusurlu) sözcüklerinden türetilmiştir.
Klinik bağlam
Hastalık, mine yapımının farklı evrelerini etkileyen gen değişikliklerinden kaynaklanır ve etkilenen evreye göre sınıflandırılır.[1] Hipoplastik biçimde mine matriksi yeterince üretilmez; mine incedir, dişler küçük ve aralıklıdır, yüzeyde çukurcuklar ve oluklar bulunur. Hipomineralize ve hipomatürasyon biçimlerinde ise mine normal kalınlıktadır ancak yeterince sertleşmemiştir; renk değişikliği belirgindir ve mine kolayca kırılıp dökülür. Kalıtım biçimi baskın, çekinik ya da X'e bağlı olabilir; bu nedenle aile öyküsü değişkenlik gösterir.
Ayırt edici klinik özellik, hem süt hem de kalıcı dişlerin, tüm ağızda ve simetrik biçimde etkilenmesidir. Bu bulgu, tabloyu edinsel nedenlerden ayırır; florozis, çocukluk döneminde geçirilen ağır hastalıklara bağlı mine kusurları ve travmaya bağlı değişiklikler yalnızca o dönemde gelişmekte olan dişleri tutar ve dağılımları düzensizdir. Bu ayrımın yapılması, gereksiz araştırmaların önlenmesini ve doğru danışmanlığın verilmesini sağlar.
Hastalığın klinik yükü büyüktür. Mine koruyucu işlevini yerine getiremediğinden dişler aşırı duyarlıdır; sıcak, soğuk ve tatlı uyaranlarla ağrı oluşur ve bu, çocuğun beslenmesini ve diş fırçalamasını güçleştirir. Fırçalayamama plak birikimini artırır ve kısır döngü oluşur. Çürük ve aşınma hızlıdır, dişler kısalır, kapanış bozulur. Görünüm nedeniyle çocuklarda özgüven sorunları ve sosyal çekinme sıktır; bu boyut tedavi planlanırken göz önüne alınmalıdır.
Yaklaşım, yaşam boyu süren aşamalı bir tedavi planına dayanır. Erken dönemde amaç duyarlılığın azaltılması, kalan diş yapısının korunması ve çürüğün önlenmesidir; florür uygulamaları, koruyucu kaplamalar ve sıkı ağız hijyeni programı uygulanır. Büyüme tamamlanana dek geçici restorasyonlarla dişler korunur; erişkin dönemde kalıcı kaplamalar, kaplama köprüler ve gerektiğinde implant destekli çözümler uygulanır. Ayrıca bazı alt tiplere ön açık kapanış eşlik eder ve ortodontik tedavi gerekir. Tanı konduğunda kardeşlerin değerlendirilmesi ve aileye genetik danışmanlık verilmesi önerilir.
Eş anlamlılar
- Kalıtsal mine displazisi
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Kliegman RM ve ark. (ed.), Nelson Textbook of Pediatrics, 21. baskı, 2020.