Down sendromu
Down sendromu (İng. Down syndrome), yirmi birinci kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla giden, en sık görülen kromozom bozukluğudur.
Etimoloji
Tabloyu tanımlayan İngiliz hekim John Langdon Down'ın adını taşır; trizomi 21 olarak da anılır.
Klinik bağlam
Olguların büyük çoğunluğu, üreme hücresi bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmamasından kaynaklanır ve ileri anne yaşıyla sıklığı artar.[1] Küçük bir bölümü ise dengeli taşıyıcı bir ebeveynden geçen translokasyon biçimidir; bu ayrım klinik açıdan belirleyicidir, çünkü yineleme riski belirgin biçimde farklıdır ve aileye verilecek danışmanlığı değiştirir. Bu nedenle tanı konduğunda karyotip incelemesi yapılmalıdır.
Fizik bulgular tanınabilir bir örüntü oluşturur: yukarı doğru eğimli göz aralıkları, iç göz kapağı kıvrımları, basık burun kökü, kısa boyun, tek avuç içi çizgisi, beşinci parmakta içe eğrilik ve kas tonusunda düşüklük. Buna karşın tanı klinik görünüme değil kromozom incelemesine dayanmalıdır. Zihinsel yetersizlik değişken derecededir; erken müdahale programları, eğitim ve destek hizmetleri işlevselliği belirgin biçimde iyileştirir.
İzlem, eşlik eden sistem tutulumlarına yöneliktir ve bu, bakımın merkezidir. Doğuştan kalp hastalığı hastaların yaklaşık yarısında bulunur ve doğumda ekokardiyografi zorunludur. Onikiparmak bağırsağı atrezisi ve Hirschsprung hastalığı sindirim sistemi anomalileridir. İşitme kaybı, katarakt ve kırma kusurları sıktır; düzenli tarama gerekir. Hipotiroidi ve çölyak hastalığı yaşam boyu izlenmelidir. Lösemi riski artmıştır; yenidoğan döneminde geçici anormal miyelopoez görülebilir.
Klinik açıdan sık gözden kaçan iki nokta vardır. Birincisi, üst boyun omurları arasındaki kararsızlıktır; boynun aşırı hareket ettirilmesi omurilik basısına yol açabilir, bu nedenle entübasyon, ameliyat pozisyonu ve bazı spor etkinliklerinde dikkat gerekir. Yeni ortaya çıkan yürüme bozukluğu, boyun ağrısı ve idrar kaçırma acil değerlendirme gerektirir. İkincisi, erişkin dönemde erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı riskinin yüksek olmasıdır; işlevsellikte gerileme, hipotiroidi ve depresyon dışlandıktan sonra bu açıdan değerlendirilmelidir.
Eş anlamlılar
- Trizomi 21
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Kliegman RM ve ark. (ed.), Nelson Textbook of Pediatrics, 21. baskı, 2020.