Kalıtsal bozukluk
Kalıtsal bozukluk (İng. inherited disorder), genetik yapıdaki değişikliklerin kuşaktan kuşağa aktarılmasıyla ortaya çıkan hastalıkların ortak adıdır.
Etimoloji
Türkçe tanımlayıcı bir terimdir; kalıtım anlamındaki "kalıt" kökünden gelir.
Klinik bağlam
Bozukluklar dört ana grupta toplanır ve bu sınıflandırma tanısal yaklaşımı belirler.[1] Tek gen hastalıkları belirli kalıtım örüntüleriyle geçer; kromozom bozuklukları sayı ya da yapı değişikliklerinden kaynaklanır; çok etkenli hastalıklar genetik yatkınlık ile çevresel etkenlerin birlikteliğiyle ortaya çıkar; mitokondriyal hastalıklar ise yalnızca anneden geçer. Bu son özellik, soy ağacında hemen fark edilen ayırt edici bir örüntü oluşturur.
Tek gen hastalıklarında kalıtım biçiminin belirlenmesi, aileye verilecek riskin hesaplanmasını sağlar. Baskın kalıtımda etkilenen kişinin çocuklarının yarısı risk taşır ve hastalık her kuşakta görülür. Çekinik kalıtımda taşıyıcı ebeveynlerden doğan çocukların dörtte biri etkilenir; bu tablolar akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha yaygındır ve ülkemizde talasemi, kalıtsal metabolik hastalıklar ile ağır bağışıklık yetersizlikleri bu nedenle sıktır. X'e bağlı çekinik geçişte erkekler etkilenir, kadınlar genellikle taşıyıcıdır ve hastalık babadan oğula geçmez.
Klinik değerlendirmede uyarıcı bulgular bellidir: olağandan erken yaşta ortaya çıkan hastalık, çift taraflı ya da çok odaklı tutulum, aynı kişide birden çok ilişkili hastalık, açıklanamayan gelişim geriliği ve birden çok organı ilgilendiren bulguların birlikteliği. Bu durumlarda ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve soy ağacı çizilmelidir; bu, tanısal değeri yüksek ve maliyeti olmayan bir adımdır. Ayrıca yineleyen düşükler, açıklanamayan bebek ölümleri ve akraba evliliği sorgulanmalıdır.
Tanının yalnızca hastayı değil tüm aileyi ilgilendirmesi, bu grubun ayırt edici özelliğidir. Bir hastada tanı konduğunda kardeşlerin ve uygun akrabaların taranması gündeme gelir; ailesel hiperkolesterolemi, kalıtsal kanser sendromları ve kalıtsal kardiyomiyopatiler bu yaklaşımın yaşam kurtardığı örneklerdir. Genetik test öncesi ve sonrası danışmanlık zorunludur; sonucun ruhsal etkileri, sigorta ve iş yaşamına yansımaları ile çocukluk çağında test yapılıp yapılmayacağı bu görüşmelerde ele alınmalıdır. Erişkin dönemde ortaya çıkan ve önlenebilir yanı bulunmayan hastalıklar için çocuklara test yapılması genellikle önerilmez.
Eş anlamlılar
- Genetik hastalık
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Kumar V ve ark., Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 10. baskı, 2020.