Mitokondri
Mitokondri (İng. mitochondrion; Yun. mitos iplik, chondros tanecik), hücrede enerji üretiminden sorumlu olan organeldir.
Etimoloji
Yunanca mitos (iplik) ve chondros (tanecik) sözcüklerinden türetilmiştir.
Klinik bağlam
Organel, oksidatif fosforilasyon yoluyla adenozin trifosfat üretir; ayrıca yağ asidi yıkımı, üre döngüsünün bir bölümü, kalsiyum dengesi ve programlı hücre ölümünün başlatılmasında görev alır.[1] Kendi DNA'sını taşıması, hücrede benzersiz bir özelliktir ve klinik açıdan iki sonuç doğurur: bu DNA yalnızca anneden geçer ve mutasyon oranı yüksektir. Bu nedenle mitokondriyal hastalıklar, soy ağacında yalnızca anne tarafından aktarılan bir örüntü gösterir.
Hastalıkların klinik görünümü, enerji gereksinimi en yüksek dokuların etkilenmesiyle belirlenir; sinir sistemi, kas, kalp, göz ve iç salgı bezleri öncelikle tutulur. Bu nedenle açıklanamayan biçimde birden çok sistemi ilgilendiren bulguların birlikteliği, bu grubu düşündürmelidir: kas güçsüzlüğü ve egzersiz dayanıksızlığı, işitme kaybı, diyabet, göz kapağı düşüklüğü, göz hareket kısıtlılığı, kardiyomiyopati ve nöbetler. Bu örüntünün tanınması, tanıya götüren en değerli ipucudur.
Heteroplazmi kavramı, hastalıkların değişken seyrini açıklar; bir hücrede hem normal hem mutant DNA kopyaları bulunur ve mutant oranın belirli bir eşiği aşmasıyla belirtiler ortaya çıkar. Bu oran dokular arasında ve kişiler arasında farklı olduğundan, aynı ailede taşıyıcılar çok değişik ağırlıkta hastalık gösterebilir. Bu durum, genetik danışmanlığı güçleştirir ve yineleme riskinin kesin biçimde hesaplanmasını engeller.
Klinik uygulamada organel toksisitesi de önemlidir. Aminoglikozidler, belirli mitokondriyal değişiklikleri taşıyan kişilerde olağan dozlarda bile kalıcı işitme kaybına yol açar; bu nedenle ailesinde aminoglikozide bağlı sağırlık öyküsü bulunanlarda bu ilaçlardan kaçınılmalıdır. Antiretroviral ilaçlar, valproik asit ve statinler de organel işlevini etkileyebilir. Ayrıca laktat düzeyinin yükselmesi, enerji üretiminin bozulduğunu gösteren pratik bir belirteçtir; açıklanamayan laktik asidozda bu grup akla getirilmelidir.
Eş anlamlılar
- Mitokondriyon
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Alberts B ve ark., Molecular Biology of the Cell, 7. baskı, 2022.