Nörofibromatozis
Nörofibromatozis (İng. neurofibromatosis), sinir dokusundan kaynaklanan çok sayıda tümörle giden, baskın kalıtımla geçen genetik hastalık grubudur.
Etimoloji
Yunanca neuron (sinir) ve Latince fibra (lif) sözcüklerinden türetilmiştir.
Klinik bağlam
İki ana tip vardır ve bunlar farklı genlerden kaynaklanan ayrı hastalıklardır; ortak ad yanıltıcıdır.[1] Tip 1 çok daha sıktır ve deri bulguları ön plandadır; tip 2 ise iki taraflı vestibüler schwannom ile tanımlanır. Her ikisi de baskın kalıtımla geçer, ancak olguların önemli bir bölümü kendiliğinden oluşan yeni değişikliklerdir ve aile öyküsü bulunmaz.
Tip 1'in tanısı klinik ölçütlere dayanır; sütlü kahve lekeleri, koltuk altı ve kasıkta çillenme, nörofibromlar, göz irisinde Lisch nodülleri, optik sinir gliomu, kemik anomalileri ve birinci derece akrabada hastalık bulunması bu ölçütler arasındadır. Sütlü kahve lekeleri yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar ve genellikle ilk bulgudur; buna karşın sağlıklı çocuklarda da birkaç leke bulunabilir, bu nedenle sayı ve boyut ölçütleri belirlenmiştir. Kıvrım bölgelerindeki çillenme, hastalığa görece özgüdür ve muayenede aranmalıdır.
İzlem, komplikasyonlara yöneliktir ve düzenli olmalıdır. Öğrenme güçlükleri ve dikkat sorunları sıktır; okul çağında değerlendirme gerekir. Göz muayenesi, optik sinir gliomu açısından çocukluk döneminde düzenli yapılmalıdır. Skolyoz, kemik displazileri ve boy kısalığı izlenir. Kan basıncı ölçümü ihmal edilmemelidir; böbrek arter darlığı ve feokromositoma bu hastalarda sık görülür ve dirençli hipertansiyonun nedeni olabilir. Ayrıca var olan bir nörofibromun hızla büyümesi, sertleşmesi ve ağrılı hale gelmesi, kötü huylu dönüşümü düşündürür ve ivedi değerlendirme gerektirir.
Tip 2'de ise işitme kaybı, çınlama ve denge bozukluğu ön plandadır; iki taraflı vestibüler schwannom tanı koydurucudur ve genellikle genç erişkin yaşta ortaya çıkar. Bu grupta menenjiyom ve ependimom da görülür. Deri bulguları tip 1'e göre siliktir. Her iki tipte de tedavi belirtiye ve komplikasyona yöneliktir; belirli tümörlerde hedefe yönelik ilaç tedavileri kullanıma girmiştir. Aileye genetik danışmanlık verilmesi ve akrabaların değerlendirilmesi gereklidir.
Eş anlamlılar
- Von Recklinghausen hastalığı
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Ropper AH ve ark., Adams and Victor's Principles of Neurology, 11. baskı, 2019.