Narkolepsi

Narkolepsi (İng. narcolepsy; Yun. narke, uyuşukluk + lepsis, nöbet), gündüz aşırı uykululuk ve uyku-uyanıklık düzeninin bozulmasıyla seyreden kronik nörolojik hastalıktır.

Etimoloji

Yunanca narke (uyuşukluk) ve lepsis (yakalanma) sözcüklerinden türetilmiştir.

Klinik bağlam

Hastalık iki tipe ayrılır. Tip 1'de katapleksi bulunur ve beyin omurilik sıvısında oreksin düzeyi düşüktür; bu düşüklük, oreksin üreten hipotalamik nöronların kaybına bağlıdır ve otoimmün bir süreç olduğu düşünülmektedir. Tip 2'de katapleksi yoktur.

Belirli bir doku uygunluk gen tipiyle çok güçlü ilişki gösterir; ancak bu gen tipi toplumda yaygın olduğundan tanı koydurucu değildir.

Klasik dörtlü gündüz aşırı uykululuk, katapleksi, uyku felci ve hipnagojik varsanılardır. Bu dörtlünün tamamı hastaların azında bulunur.

Gündüz uykululuk, en sürekli ve en engelleyici belirtidir. Uyku atakları ani gelir; kısa uykular geçici olarak dinlendiricidir.

Katapleksi, hastalığa özgü bulgudur. Güçlü duygularla — özellikle kahkaha ve şaşırma — tetiklenen, bilincin korunduğu ani kas tonusu kaybıdır. Diz çökme, çene düşmesi ya da baş sallanması biçiminde görülebilir.

Bu bulgunun nöbet ya da bayılma sanılması, sık yapılan bir hatadır. Bilincin korunması ve duygusal tetikleyici, ayrımı sağlar.

Uyku felci ve varsanılar, uykuya geçiş ile uyanma dönemlerinde ortaya çıkar; hızlı göz hareketli uykunun uyanıklığa taşması olarak açıklanır.

Tanı gecikmesi, alanın en önemli sorunudur; belirtilerin başlangıcı ile tanı arasında yıllar geçebilir. Hastalar tembellik, depresyon ya da uykusuzluk tanısıyla izlenir.

Ayırıcı tanıda yetersiz uyku süresi, obstrüktif uyku apnesi, vardiyalı çalışma, ilaç etkileri ve depresyon yer alır. Uykululuk yakınmasında ilk adım, uyku süresinin ve uyku hijyeninin değerlendirilmesidir.

Tanı, polisomnografi ve ardından yapılan çoklu uyku latans testiyle konur; hızlı göz hareketli uykuya erken geçişler tanısaldır. Test öncesi uyku düzeninin sağlanması ve etkileyen ilaçların kesilmesi gerekir.

Beyin omurilik sıvısında oreksin ölçümü, seçilmiş olgularda kullanılır.

Tedavi belirtiye yöneliktir. Gündüz uykululukta uyarıcı ve uyanıklık artırıcı ilaçlar; katapleksi, uyku felci ve varsanılarda ise hızlı göz hareketli uykuyu baskılayan ilaçlar kullanılır.

Sodyum oksibat, hem uykululuk hem katapleksi üzerinde etkilidir; ancak solunum baskılanması riski nedeniyle opioid ve sedatiflerle birlikte kullanımı tehlikelidir.

Katapleksi tedavisinde kullanılan ilaçların ani kesilmesi, katapleksi durumu olarak adlandırılan ağır bir tabloya yol açabilir.

İlaç dışı yaklaşımlar önemlidir: planlı kısa uykular, düzenli uyku saatleri ve araç kullanımı konusunda bilgilendirme. Meslek ve ehliyet açısından değerlendirme yapılmalıdır.

Eş anlamlılar

• Uyku hastalığı

İlgili terimler

• Uyku bozukluğu
• Obstrüktif uyku apnesi
• Uykuya eğilim
• İnsan lökosit antijeni
• Nöbet