Pernisiyöz anemi
Pernisiyöz anemi (İng. pernicious anaemia; Lat. perniciosus öldürücü), intrensek faktör eksikliğine bağlı B12 vitamini emilim bozukluğu sonucu gelişen kansızlıktır.
Etimoloji
Latince perniciosus (öldürücü) sözcüğünden gelir; tedavisi bulunmadan önce ölümcül seyretmesine gönderme yapar.
Klinik bağlam
Hastalığın temelinde otoimmün atrofik gastrit yer alır; paryetal hücrelere ve intrensek faktöre karşı antikorlar gelişir.[1] İntrensek faktör olmadan B12 vitamini ince bağırsağın son bölümünden emilemez. Vitamin depoları yıllarca yeteceğinden belirtiler çok yavaş gelişir; bu gecikme, tanının niçin geç konduğunu açıklar. Hastalık diğer otoimmün tablolarla birlikte bulunabilir; tiroid hastalıkları ve vitiligo sık eşlik eder.
Klinik açıdan en kritik nokta, nörolojik bulguların kansızlıktan bağımsız olarak ortaya çıkabilmesidir. El ve ayaklarda uyuşma, denge bozukluğu, yürüyüş bozukluğu, bellek sorunları ve ruhsal değişiklikler görülür; omuriliğin arka ve yan kordonlarının tutulduğu subakut kombine dejenerasyon tipiktir. Bu bulgular, kan sayımı normalken bile bulunabilir. Bu nedenle açıklanamayan nöropati ve bilişsel gerilemede kan sayımının normal olması, B12 vitamini ölçümünün gereksiz olduğu anlamına gelmez.
Tedavide zamanlama belirleyicidir; nörolojik hasar erken dönemde geri dönüşlüdür, geciktiğinde kalıcı olur. Bu nedenle kuşku varlığında tedavi, tüm sonuçlar beklenmeden başlanabilir. Bir başka kritik uyarı, yalnızca folik asit verilmesinin tehlikesidir; folat, kansızlığı düzeltir ancak nörolojik hasarın ilerlemesini engellemez ve maskeleyerek tanıyı geciktirir. Bu nedenle folat başlanmadan önce B12 düzeyi değerlendirilmelidir.
Tanıda B12 düzeyi ölçülür; sınırda değerlerde metilmalonik asit ve homosistein ölçümü ayrımı sağlar. Antiintrensek faktör antikoru özgüllüğü yüksektir. Tedavi ömür boyu sürer; emilim bozukluğu düzelmediğinden kas içi uygulama yaygın kullanılır, yüksek doz ağızdan tedavinin de etkili olduğu gösterilmiştir. Tedavi başlandığında hızlı hücre yapımı nedeniyle potasyum düşebilir ve bu izlenmelidir. Ayrıca atrofik gastrit zemininde mide kanseri ve nöroendokrin tümör riski arttığından endoskopik izlem önerilir.
Eş anlamlılar
- B12 vitamini eksikliği anemisi
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Hoffman R ve ark., Hematology: Basic Principles and Practice, 8. baskı, 2023.