Trombofili
Trombofili (İng. thrombophilia; Yun. thrombos "pıhtı" + philia "eğilim, sevgi"), kalıtsal ya da edinsel nedenlerle pıhtılaşma dengesinin prokoagülan yöne kayması sonucu tromboz gelişimine artmış yatkınlıkla karakterize bozuklukların genel adıdır.
Etimoloji
Yunanca thrombos (pıhtı, topak) ve philia (sevgi, eğilim, yakınlık) sözcüklerinden türetilmiştir; "pıhtıya eğilim" anlamına gelir ve kanama eğilimini ifade eden "hemofili"nin karşıtı olarak kurgulanmıştır.
Klinik bağlam
Trombofili bir hastalıktan çok risk durumunu tanımlar; Virchow triadının hiperkoagülabilite bileşenini oluşturur ve klinik olarak başlıca derin ven trombozu ile pulmoner emboli şeklinde ortaya çıkar. Kalıtsal trombofililer iki gruba ayrılır: doğal antikoagülanların eksiklikleri (antitrombin, protein C, protein S) nadir ancak yüksek riskli; prokoagülan işlev kazanımı mutasyonları (Faktör V Leiden, protrombin G20210A) sık ancak görece düşük riskli olarak kabul edilir. Edinsel trombofilinin en önemli örneği antifosfolipid sendromudur; hem venöz hem arteriyel tromboz ve gebelik komplikasyonlarına yol açar. Malignite, myeloproliferatif neoplaziler (JAK2 mutasyonu), paroksismal noktürnal hemoglobinüri, nefrotik sendrom, gebelik, östrojen kullanımı, heparine bağlı trombositopeni ve inflamatuvar bağırsak hastalığı diğer edinsel nedenler arasındadır.[1] Genç yaşta, tetikleyici etmen olmaksızın, olağan dışı yerleşimli (serebral venöz sinüs, splanknik, üst ekstremite) ya da tekrarlayan tromboz, güçlü aile öyküsü ve tekrarlayan gebelik kaybı trombofili araştırmasını düşündüren durumlardır. Test seçimi ve zamanlaması kritiktir: protein C, protein S ve antitrombin düzeyleri akut tromboz ve antikoagülasyon sırasında güvenilir değildir, genetik testler ise her koşulda yapılabilir. Güncel kılavuzlar trombofili taramasının yalnızca sonucun tedavi süresini, profilaksi kararını ya da aile bireylerinin yönetimini değiştireceği seçilmiş durumlarda yapılmasını önerir; provoke edilmemiş venöz tromboembolizmde uzun süreli antikoagülasyon kararı trombofili test sonucundan çok klinik bağlama dayanır.[2]
Eş anlamlılar
- Hiperkoagülabilite
- Hiperkoagülabl durum
- Tromboz yatkınlığı
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Loscalzo J, Fauci AS, Kasper DL ve ark. (ed.), Harrison's Principles of Internal Medicine, 21. baskı, McGraw Hill, 2022.
- ↑ Middeldorp S, Nieuwlaat R, Baumann Kreuziger L ve ark., American Society of Hematology 2023 guidelines for management of venous thromboembolism: thrombophilia testing, Blood Advances, 2023.