Creutzfeldt-Jakob hastalığı
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (İng. Creutzfeldt-Jakob disease), yanlış katlanmış prion proteinlerinin birikmesiyle seyreden, hızla ilerleyen ölümcül nörodejeneratif hastalıktır.
Etimoloji
Hastalığı tanımlayan Alman nörologlar Hans Creutzfeldt ve Alfons Jakob'un adlarından gelir.
Klinik bağlam
Etken, nükleik asit içermeyen bir proteindir. Yanlış katlanmış biçim, doğru katlanmış proteinleri de aynı yapıya dönüştürür; bu zincirleme süreç birikimle sonuçlanır.[1]
Bu özellik, en kritik güvenlik sonucunu doğurur: standart sterilizasyon ve dezenfeksiyon yöntemleri etkisizdir.
Bu nedenle kuşkulu hastalarda kullanılan cerrahi aletler özel işlemlerden geçirilir ya da imha edilir; nöroşirürji ve göz cerrahisinde bu kural özellikle önemlidir.
Aynı gerekçeyle kadavra işlemlerinde ve otopside özel önlemler uygulanır.
Biçimleri dört gruptur: sporadik, kalıtsal, iyatrojenik ve varyant tip.
Sporadik biçim en sıktır ve ileri yaşta ortaya çıkar. Klinik tablo hızla ilerleyen demans, miyoklonus, denge bozukluğu, görme bozuklukları ve davranış değişiklikleridir.
Ayırt edici özellik, ilerleme hızıdır. Aylar içinde ağır demans ve akinetik mutizm gelişir; ölüm genellikle bir yıl içinde gerçekleşir.
Bu hız, alanın en önemli klinik ipucudur. Alzheimer ve diğer demanslar yıllar içinde ilerlerken, bu hastalıkta seyir haftalar-aylarla ölçülür.
Bu nedenle hızlı ilerleyen demansta bu tanı akla getirilmelidir.
Ancak öncelik, tedavi edilebilir nedenlerin dışlanmasıdır: otoimmün ensefalitler, merkezî sinir sistemi enfeksiyonları, B12 vitamini eksikliği, tiroit hastalıkları, Wernicke ensefalopatisi, lenfoma ve ilaç etkileri.
Otoimmün ensefalitlerin ayırt edilmesi kritiktir; bunlar bağışıklık tedavisiyle geri döndürülebilir.
Tanıda manyetik rezonansta bazal ganglionlarda ve kortekste difüzyon kısıtlaması görülür; bu bulgu duyarlı ve özgüldür.
Elektroensefalografide periyodik keskin dalga kompleksleri saptanabilir; beyin omurilik sıvısında protein belirteçleri ve gerçek zamanlı titreşim yöntemleri tanıyı destekler.
Kesin tanı beyin dokusunun incelenmesiyle konur.
İyatrojenik biçim, kadavra kaynaklı büyüme hormonu, dura mater grefti ve kornea nakli ile bulaşmıştır; bu uygulamalar terk edilmiştir.
Varyant biçim, sığır süngerimsi ensefalopatisi ile ilişkilidir; daha genç yaşta başlar, psikiyatrik belirtiler ve duyusal yakınmalar öne çıkar.
Bu biçim kan yoluyla bulaşabilmiştir; bu nedenle riskli bölgelerde bulunmuş kişilerde kan bağışı kısıtlamaları uygulanmıştır.
Tedavisi yoktur; yaklaşım destekleyici ve palyatiftir. Aile desteği ve bakım planlaması önceliklidir.
Hastalık bildirimi zorunludur.
Eş anlamlılar
- Prion hastalığı
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Ropper AH ve ark., Adams and Victor's Principles of Neurology, 12. baskı, 2023.