Gen

Gen (İng. gene; Yun. genos, soy), belirli bir ürünün yapımını kodlayan kalıtım birimidir.

Etimoloji

Yunanca genos (soy, doğuş) sözcüğünden türetilmiştir.

Klinik bağlam

Gen, DNA üzerinde yer alan ve bir protein ya da işlevsel RNA molekülünün yapımını belirleyen bölümdür. Kodlayan bölgelerin yanı sıra düzenleyici bölgeler de içerir.

İnsan genomunda kodlayan bölgelerin oranı küçüktür; genomun büyük bölümü düzenleyici ve işlevi henüz tam bilinmeyen dizilerden oluşur.

Genlerin anlatımı, dizide değişiklik olmadan da düzenlenebilir; metilasyon ve histon değişiklikleri bu epigenetik denetimi sağlar.

Bu düzenleme, kanser gelişiminde ve gelişim bozukluklarında rol oynar.

Kalıtım biçimleri klinik açıdan belirleyicidir. Otozomal baskın hastalıklarda her kuşakta etkilenen bireyler bulunur; otozomal çekinik hastalıklarda ise taşıyıcı ebeveynlerden hasta çocuk doğar.

X'e bağlı çekinik kalıtımda hastalık büyük ölçüde erkeklerde görülür; hemofili ve Duchenne kas distrofisi bu gruptadır.

Mitokondriyal kalıtım yalnızca anneden geçer; bu ayrım, aile öyküsünün yorumlanmasında yol göstericidir.

Aile öyküsünün bulunmaması, genetik hastalığı dışlamaz; yeni ortaya çıkan mutasyonlar önemli bir bölümü oluşturur.

Klinik uygulamada genetik bilgi giderek daha çok kullanılmaktadır.

Tanısal kullanımda kalıtsal hastalıkların doğrulanması, taşıyıcı taraması ve doğum öncesi tanı yer alır.

Kanser genetiğinde iki ayrı kavram bulunur ve karıştırılmamalıdır: kalıtsal yatkınlık genleri ile tümör dokusunda sonradan oluşan değişiklikler.

BRCA gen bozuklukları kalıtsaldır ve aile bireylerini ilgilendirir; tümörde saptanan somatik değişiklikler ise yalnızca tedavi seçimini belirler.

Bu ayrımın yapılmaması, ailelerin yanlış bilgilendirilmesine yol açar.

Farmakogenomik, ilaç yanıtındaki kişisel farklılıkları açıklar. Abakavir öncesi doku uygunluk tiplemesi ve tiyopürin enzim değerlendirmesi yerleşik örneklerdir.

Genetik testlerin yorumu dikkat gerektirir. Anlamı belirsiz varyantlar sık saptanır; bunların hastalık nedeni sayılması yanlış tanılara yol açar.

Ayrıca doğrudan tüketiciye sunulan testler, klinik doğrulama olmadan sonuç verir; bu sonuçların tıbbi karar için kullanılması uygun değildir.

Genetik danışmanlık, testin öncesinde ve sonrasında zorunludur. Sonuçların yalnızca kişiyi değil aileyi de ilgilendirmesi, gizlilik ve bilgilendirme açısından özel bir sorumluluk doğurur.

Gen tedavisi, hastalıklı genin işlevinin düzeltilmesini ya da eksik ürünün sağlanmasını hedefler; hemoglobin hastalıkları, hemofili ve bazı kalıtsal retina hastalıklarında uygulanmaya başlanmıştır.

Eş anlamlılar

• Kalıtım birimi

İlgili terimler

• DNA
• RNA
• Kromozom
• Mutasyon
• Farmakogenomik