Koryon villus örneklemesi

Koryon villus örneklemesi (İng. chorionic villus sampling), plasenta dokusundan örnek alınarak yapılan doğum öncesi genetik tanı yöntemidir.

Etimoloji

Yunanca chorion (zar) ve Latince villus (tüy, uzantı) sözcüklerinden türetilmiştir; kısaltması CVS'dir.

Klinik bağlam

İşlem, ultrasonografi eşliğinde karın duvarından ya da rahim ağzından girilerek plasentanın tüysü uzantılarından örnek alınmasına dayanır ve genellikle gebeliğin onuncu ile on üçüncü haftaları arasında yapılır. En önemli üstünlüğü, amniyosenteze göre daha erken uygulanabilmesidir; bu, sonucun daha erken alınmasını ve karar süresinin uzamasını sağlar. Alınan doku fetüsle aynı genetik yapıyı taşıdığından kromozom incelemesi, mikrodizin analizi ve tek gen hastalıklarının tanısı yapılabilir.

Sınırlılıkları da açıkça bilinmelidir. Yöntem, amniyon sıvısı incelemesinin sağladığı bilgilerin bir bölümünü veremez; nöral tüp defektlerinin değerlendirilmesinde kullanılan alfa fetoprotein ölçümü bu örnekte yapılamaz. Bu nedenle bu yöntemi seçen gebelere, ikinci üç aylık dönemde ayrıca ayrıntılı ultrasonografi ve gerektiğinde alfa fetoprotein ölçümü önerilir. Ayrıca onuncu haftadan önce yapılan girişimlerde uzuv kusurları bildirildiğinden, bu haftadan önce uygulanmaz.

En önemli yorum güçlüğü plasentaya sınırlı mozaisizmdir. Plasenta hücrelerinde saptanan kromozom anormalliği, fetüste bulunmayabilir; bu durum yanlış olumlu sonuca ve gereksiz kaygıya yol açar. Bu nedenle mozaik sonuçlarda amniyosentez ile doğrulama gerekir. Tersine, ender olarak fetüste bulunan bir anormallik plasentada saptanmayabilir. Bu olasılıkların işlem öncesi danışmanlıkta anlatılması, sonuçların doğru anlaşılmasını sağlar.

İşlemin riskleri, deneyimli merkezlerde düşüktür; gebelik kaybı riski amniyosenteze yakındır. Kanama, enfeksiyon ve sızıntı diğer olası sorunlardır. Rh negatif annelerde işlem sonrası anti-D immünglobulin uygulanması zorunludur; bu adımın atlanması sonraki gebelikleri tehlikeye atar. Anne kanından yapılan hücre dışı fetal DNA testlerinin yaygınlaşması, girişimsel test gereksinimini azaltmıştır; ancak bu testin tanı değil tarama olduğu ve olumlu sonucun girişimsel yöntemle doğrulanması gerektiği unutulmamalıdır. Karar, yönlendirici olmayan genetik danışmanlık sonrasında aileye bırakılır.

Eş anlamlılar

• CVS
• Koryon villus biyopsisi

İlgili terimler

• Amniyosentez
• Genetik danışmanlık
• Down sendromu
• Anti-D immünglobulin
• Gebelik haftası