Hemofili
Hemofili (İng. haemophilia; Yun. haima, kan + philia, eğilim), pıhtılaşma faktörlerinin kalıtsal eksikliğiyle giden kanama bozukluğudur. İki ana biçimi vardır.
Etimoloji
Yunanca kan anlamındaki haima ile eğilim anlamındaki philia sözcüklerinden oluşur.
Klinik bağlam
Hemofili A'da faktör VIII, hemofili B'de faktör IX eksiktir. Her ikisi de X kromozomuna bağlı çekinik geçiş gösterir; bu nedenle hastalık ağırlıklı olarak erkeklerde görülür, kadınlar taşıyıcıdır. Ancak taşıyıcı kadınların bir bölümünde faktör düzeyi düşük olabilir ve kanama eğilimi bulunabilir; bu grubun göz ardı edilmesi sık bir eksikliktir. Olguların önemli bir bölümünde aile öyküsü yoktur; yeni mutasyonlar sık görülür.[1]
Ağırlık, faktör düzeyine göre sınıflandırılır. Ağır biçimde kendiliğinden kanamalar görülür; orta ve hafif biçimlerde kanama çoğunlukla travma ya da cerrahi sonrası ortaya çıkar. Hafif olgular, ilk kez diş çekimi ya da ameliyat sırasında tanınabilir.
Kanama örüntüsü ayırt edicidir: eklem içi kanama — hemartroz — ve derin kas içi kanamalar tipiktir. Bu, mukokutanöz kanamalarla seyreden trombosit ve von Willebrand faktörü bozukluklarından ayırır. Yinelenen eklem kanamaları, kıkırdak hasarına ve kalıcı eklem deformitesine yol açar; erken tanı ve önleyici tedavi bu nedenle belirleyicidir. İliopsoas kası kanaması, karın ve kasık ağrısıyla ortaya çıkar ve büyük hacimli kan kaybına neden olabilir; kalça fleksiyonda tutulur ve femoral sinir basısı gelişebilir. Kafa içi kanama en ölümcül komplikasyondur.
Klinik açıdan en önemli kural, kuşkulanılan kanamada faktör replasmanının görüntüleme ve tanısal işlemlerden önce yapılmasıdır. Kafa travması geçiren bir hemofili hastasında tomografi beklenmeden faktör verilmelidir; gecikme geri dönüşsüz sonuç doğurur.
Laboratuvarda aktive parsiyel tromboplastin zamanı uzar, protrombin zamanı ve trombosit sayısı normaldir. Karıştırma testi, eksiklik ile inhibitör varlığını ayırt eder; kesin tanı faktör düzeyi ölçümüyle konur. Hafif olgularda test değerleri normal sınırlarda görünebilir; bu nedenle kanama öyküsü güçlüyse faktör düzeyi ölçülmelidir.
Tedavinin temeli faktör replasmanıdır. Uzun etkili preparatlar, uygulama sıklığını azaltmıştır. Hemofili A'da emisizumab, faktör VIII'in işlevini taklit eden ve deri altına uygulanan bir antikordur; profilakside önemli bir gelişme sağlamıştır. Gen tedavileri de kullanıma girmektedir. Hafif hemofili A'da desmopressin, depolardan faktör salınımını artırarak etkili olabilir; ancak hemofili B'de etkisizdir.
Profilaktik tedavi — kanama olmadan düzenli replasman — ağır hastalıkta standarttır ve eklem hasarını büyük ölçüde önler; talep üzerine tedaviye üstündür.
En önemli tedavi komplikasyonu inhibitör gelişimidir: verilen faktöre karşı antikor oluşur ve replasman etkisiz kalır. Bu durumda baypas edici ajanlar ve bağışıklık tolerans indüksiyonu uygulanır. Beklenen yanıtın alınamadığı her hastada inhibitör araştırılmalıdır.
Destek tedavisinde traneksamik asit, mukozal kanamalarda ve diş girişimlerinde değerlidir. Kas içi enjeksiyonlardan, aspirinden ve steroid dışı antiinflamatuar ilaçlardan kaçınılmalıdır; ağrı yönetiminde parasetamol ve seçilmiş alternatifler kullanılır.
Cerrahi ve girişimler, hemofili merkezleriyle birlikte planlanmalı; faktör düzeyi hedefleri, replasman şeması ve izlem önceden belirlenmelidir. Bölgesel anestezi ve nöroaksiyel girişimler, yeterli faktör düzeyi sağlanmadan uygulanmamalıdır. Hastaların bilgi kartı taşıması ve acil durumlarda tedavi planının ulaşılabilir olması önerilir.
Eş anlamlılar
- Kanama hastalığı
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Loscalzo J ve ark. (ed.), Harrison's Principles of Internal Medicine, 21. baskı, 2022.