Agamaglobulinemi
Agamaglobulinemi (İng. agammaglobulinemia), kanda immünglobulinlerin neredeyse hiç bulunmamasıyla seyreden ağır antikor eksikliğidir.
Etimoloji
Yunanca a- (yok) ön eki, gama globulin terimi ve -emi (kanda bulunma) ekinden oluşur.
Klinik bağlam
En sık görülen biçim X'e bağlı agamaglobulinemidir; Bruton tirozin kinaz genindeki bozukluk nedeniyle B hücreleri olgunlaşamaz.[1] Bu nedenle dolaşımda B hücresi bulunmaz ve hiçbir sınıftan antikor üretilemez; bu özellik, tabloyu yalnızca düzeylerin azaldığı hipogamaglobulinemiden ayırır. Kalıtım X kromozomuna bağlı olduğundan hastalık erkek çocuklarda görülür.
Belirtilerin başlangıç zamanı, hastalığın en öğretici yanıdır. Bebek doğumda sağlıklıdır, çünkü anneden plasenta yoluyla geçen IgG onu korumaktadır. Bu koruma aylar içinde tükendiğinde enfeksiyonlar başlar; bu nedenle yakınmalar yaşamın ilk yılının ikinci yarısında ortaya çıkar. Bu zamanlama, tanıyı düşündüren en değerli öyküsel bilgidir. Enfeksiyonlar kapsüllü bakterilerle gelişir; yineleyen otit, sinüzit ve pnömoni tipiktir. Buna karşın virüslere ve mantarlara karşı savunma büyük ölçüde korunur, çünkü T hücre işlevi normaldir. Bu ayrım, hangi enfeksiyonların beklendiğini öngörmeyi sağlar.
Bu kuralın önemli bir istisnası vardır ve klinik açıdan belirleyicidir: enterovirüsler antikorlarla temizlendiğinden, bu hastalarda ağır ve kalıcı enterovirüs enfeksiyonları gelişebilir. Bu nedenle canlı virüs içeren ağızdan çocuk felci aşısı bu hastalarda kesin biçimde karşı endikedir; uygulanması aşı kaynaklı felce yol açar. Aynı ilke tüm canlı aşılar için geçerlidir. Ayrıca Giardia enfeksiyonu ve mikoplazma kaynaklı eklem iltihabı sık görülür.
Muayenede bademcik ve lenf düğümlerinin belirgin biçimde küçük olması ya da hiç bulunmaması, tanıya yönlendiren çarpıcı bir bulgudur; bu dokular B hücrelerinden yoksundur. Tanı, immünglobulin düzeylerinin ölçülmesi ve akış sitometrisiyle B hücrelerinin bulunmadığının gösterilmesiyle konur. Tedavinin temeli, düzenli immünglobulin yerine koyma tedavisidir; bu tedavi enfeksiyonları belirgin biçimde azaltır ve yaşam süresini uzatır. En önemli uzun dönem sorunu, tanı gecikmesine bağlı gelişen bronşektazidir; akciğer hasarı geri döndürülemez olduğundan erken tanı belirleyicidir. Bu nedenle yineleyen bakteriyel enfeksiyonu olan erkek çocukta bu tanı akla getirilmelidir.
Eş anlamlılar
- Bruton hastalığı
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Abbas AK ve ark., Cellular and Molecular Immunology, 10. baskı, 2021.