Hipertrofik kardiyomiyopati
Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM; İng. hypertrophic cardiomyopathy), ventrikül duvarının yük koşullarıyla açıklanamayan biçimde kalınlaşmasıyla tanımlanan, çoğunlukla kalıtsal kalp kası hastalığıdır. Genç erişkinlerde ve sporcularda ani kardiyak ölümün önde gelen nedenlerindendir.
Etimoloji
Ad, duvar kalınlaşmasını belirten "hipertrofik" sıfatı ile kalp kası hastalığını anlatan "kardiyomiyopati" sözcüğünün birleşimidir.
Klinik bağlam
Hastalığın büyük bölümü, sarkomer proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir; miyozin ağır zinciri ve miyozin bağlayıcı protein C en sık tutulan genlerdir. Hücre düzeyinde miyosit büyümesi, düzensiz dizilim ve interstisyel fibroz görülür; bu düzensizlik hem diyastolik işlev bozukluğunun hem aritmi eğiliminin yapısal temelidir. Kalınlaşma tipik olarak asimetriktir ve interventriküler septumda belirgindir.[1]
Hastaların önemli bir bölümünde sol ventrikül çıkım yolunda dinamik tıkanma bulunur. Mekanizma iki bileşenlidir: kalınlaşmış septumun daralttığı çıkım yolunda akım hızlanır ve mitral kapağın ön yaprakçığını septuma doğru çeker; bu "sistolik öne hareket" hem tıkanmayı artırır hem mitral yetmezliğe yol açar. Tıkanmanın dinamik olması klinik açıdan belirleyicidir: ön yükün ya da art yükün azalması ile kasılma gücünün artması tıkanmayı ağırlaştırır. Bu nedenle hipovolemi, ayağa kalkma, Valsalva manevrası, vazodilatatörler, diüretikler ve inotropik ilaçlar tabloyu kötüleştirir; buna karşılık hacim yüklenmesi ve damar direncinin korunması iyileştirir.
Klinik tablo geniş bir yelpazeye yayılır. Birçok hasta belirtisizdir ve hastalık aile taraması ya da rastlantısal olarak saptanır. Belirtili hastalarda nefes darlığı, göğüs ağrısı, çarpıntı ve senkop görülür; eforla ortaya çıkan senkop, aritmik nedenler açısından ivedi değerlendirme gerektiren bir uyarı işaretidir. Muayenede dinamik üfürüm tipiktir — Valsalva ve ayağa kalkmayla şiddetlenmesi, çömelmeyle azalması ayırt edicidir.
Tanıda ekokardiyografi temeldir; duvar kalınlığı, çıkım yolu gradyanı ve mitral kapak davranışı değerlendirilir, gerektiğinde provokasyon manevraları uygulanır. Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme doku karakterizasyonu ve fibroz yükünün gösterilmesinde üstündür. Elektrokardiyografi neredeyse her zaman anormaldir ve tarama açısından değerlidir. Ayırıcı tanıda sporcu kalbi, hipertansif kalp hastalığı, aort darlığı ve infiltratif hastalıklar — özellikle kardiyak amiloidoz ve Fabry hastalığı — gözden geçirilir; bu ayrım, tedavinin bambaşka olması nedeniyle önemlidir.
Yönetimin iki ekseni vardır: belirtilerin giderilmesi ve ani ölümün önlenmesi. Belirtilerin tedavisinde beta blokerler ilk seçenektir; yanıtsız olgularda kalsiyum kanal blokerleri ve disopiramid kullanılır. Son yıllarda miyozin inhibitörleri, tıkayıcı hastalıkta gradyanı azaltarak belirtileri iyileştiren yeni bir seçenek olarak klinik kullanıma girmiştir. Dirençli olgularda septal miyektomi ya da alkol septal ablasyon uygulanır. Ani ölüm riski, aile öyküsü, açıklanamayan senkop, duvar kalınlığı, sol atriyum boyutu, çıkım yolu gradyanı, fibroz yükü ve ritim izlemi bulguları ile hesaplanır; yüksek riskli hastalarda implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör önerilir.[2]
Anestezi açısından hastalar özel dikkat gerektirir. Hedef, ön yükün korunması, sistemik damar direncinin sürdürülmesi, sinüs ritminin korunması ve taşikardi ile aşırı inotropik uyarıdan kaçınılmasıdır. Nöroaksiyel anestezinin sempatik bloğu hem ön yükü hem art yükü düşürerek tıkanmayı ağırlaştırabilir. Ortaya çıkan hipotansiyonda inotropik ajanlar değil, damar direncini artıran vazopresörler ve hacim tercih edilir; bu, sezgiye aykırı ancak belirleyici bir ilkedir.
Klinik tuzakların başında, hipotansiyona inotropik yanıt verilmesi gelir. Bir diğeri, hastalığın kalıtsal olduğunun göz ardı edilerek birinci derece akrabaların taranmamasıdır.
Eş anlamlılar
- HKM
- Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati (tıkayıcı biçimi)