Agnatia
Agnatia (İng. agnathia; Yun. a- yok, gnathos çene), alt çenenin doğuştan hiç gelişmemesidir.
Etimoloji
Yunanca a- (yok) ve gnathos (çene) sözcüklerinden türetilmiştir.
Klinik bağlam
Durum, birinci brankiyal arkın gelişim kusurundan kaynaklanan çok ender bir doğumsal anomalidir.[1] Alt çene taslağının oluşmaması yalnızca kemik eksikliğiyle sınırlı kalmaz; aynı embriyonik bölgeden gelişen kaslar, kulak yapıları ve yumuşak dokular da etkilenir. Bu nedenle tabloya çoğu kez kulak kepçelerinin öne ve alt orta hatta yer değiştirmesi eşlik eder; ağız açıklığının çok küçük olması ya da hiç bulunmaması diğer bileşenlerdir. Tam biçimi genellikle yaşamla bağdaşmaz.
Klinik önemi, doğum anında hava yolunun ele alınmasıdır. Alt çenenin bulunmaması dil kökünün ve yumuşak dokuların yutağı tıkamasına yol açar; olağan yöntemlerle solunum yolu açılamaz ve yüz maskesiyle solutma da başarısız kalır. Bu nedenle tanı doğum öncesi konduğunda, doğumun hava yolu güvenliğinin sağlanabileceği koşullarda planlanması gerekir. Göbek bağı dolaşımı sürerken hava yolunun sağlanmasına yönelik yaklaşımlar bu tür ağır yüz anomalilerinde gündeme gelir.
Anomali sıklıkla izole değildir; orta hat beyin gelişim kusurları, kalp ve böbrek anomalileri eşlik edebilir. Bu nedenle tanı konduğunda tüm sistemlerin taranması ve kromozom incelemesi yapılmalıdır. Ayırıcı tanıda, alt çenenin küçük ama var olduğu durumlar yer alır; Pierre Robin dizisinde çene küçüklüğü, dilin geriye düşmesi ve damak yarığı birlikte bulunur, bu tablo agnatiden farklı olarak tedavi edilebilir ve prognozu iyidir. Ayrım, kemik yapısının görüntülemeyle değerlendirilmesine dayanır.
Doğum öncesi tanıda ultrasonografi belirleyicidir; çene profilinin değerlendirilmesi ikinci üç aylık dönemde yapılabilir ve gerektiğinde manyetik rezonans eklenir. Amniyon sıvısının artması, yutmanın bozulduğuna işaret eden dolaylı bir bulgudur. Tanı konduğunda aileyle ayrıntılı görüşme yapılmalı, olası sonuçlar açıklanmalı ve genetik danışmanlık sağlanmalıdır. Yaşamla bağdaşan daha hafif biçimlerde tedavi, çok aşamalı rekonstrüktif cerrahi ile beslenme ve solunum desteğini kapsayan uzun süreli bir süreçtir.
Eş anlamlılar
- Agnati
- Alt çene yokluğu
İlgili terimler
Kaynaklar
- ↑ Kumar V ve ark., Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, 10. baskı, 2020.