Chiari malformasyonu
Chiari malformasyonu (İng. Chiari malformation), serebellar tonsillerin foramen magnum düzeyinden aşağı doğru yer değiştirdiği doğumsal arka çukur anomalisidir. Beyin omurilik sıvısı akımının engellenmesine ve siringomiyeli gelişimine yol açabilir.
Etimoloji
Anomali, 19. yüzyıl sonunda arka çukur malformasyonlarını sınıflandıran Avusturyalı patolog Hans Chiari'nin adını taşır. "Malformasyon", Latince kökenli olarak biçimlenme bozukluğunu belirtir.
Klinik bağlam
Sınıflandırmada en sık karşılaşılan tip I'de, serebellar tonsiller foramen magnumun altına iner; beyin sapı ve dördüncü ventrikül yerindedir. Bu biçim genellikle erişkinlikte tanınır. Tip II'de tonsillerle birlikte beyin sapı ve dördüncü ventrikül de aşağı yer değiştirir ve neredeyse her zaman miyelomeningosele eşlik eder; yenidoğan döneminde belirti verir. Daha ağır ve seyrek tipler ise ensefalosel ile birliktedir. Altta yatan gelişimsel sorunun, arka çukurun hacimce yetersiz kalması ve içindeki yapıların aşağı doğru sıkışması olduğu düşünülür.[1]
Klinik tablonun temelinde, foramen magnum düzeyindeki tıkanmanın beyin omurilik sıvısı akımını bozması yatar. En tipik belirti, öksürme, ıkınma, hapşırma ve ağırlık kaldırma gibi karın içi basıncı artıran manevralarla tetiklenen, ense ve oksipital bölgede hissedilen kısa süreli baş ağrısıdır; bu "öksürük baş ağrısı" örüntüsü, diğer baş ağrısı tiplerinden ayırt edicidir. Buna baş dönmesi, denge bozukluğu, çift görme, yutma güçlüğü, ses kısıklığı, uyku apnesi ve alt kraniyal sinir bulguları eşlik edebilir.
Siringomiyeli gelişimi, hastalığın önemli bir sonucudur: omurilik içinde sıvı dolu boşluk oluşması, klasik olarak omuz ve kollarda ağrı-ısı duyusunun kaybolduğu, ancak dokunma ve derin duyunun korunduğu "pelerin tarzı" duyu kaybına yol açar. Hastalar bu duyu kaybı nedeniyle fark etmeden yanık ve kesikler yaşayabilir. İlerleyen olgularda el kaslarında erime, güçsüzlük ve skolyoz gelişebilir; çocukta ilerleyici skolyoz, altta yatan siringomiyeli açısından değerlendirilmelidir.
Tanı, manyetik rezonans görüntüleme ile konur; tonsiller inişin derecesi ölçülür ve omuriliğin tümü siringomiyeli açısından görüntülenir. Ancak radyolojik bulgu ile klinik tablo her zaman örtüşmez: belirti vermeyen kişilerde rastlantısal olarak saptanabildiği gibi, sınırda bulgusu olan hastalarda belirgin yakınmalar görülebilir. Bu nedenle tedavi kararı görüntüleme bulgusuna değil, klinik tabloya dayandırılır. Sıvı akımını değerlendiren özel MR incelemeleri karar vermeye katkı sağlayabilir.
Yönetimde belirtisiz hastalarda izlem yeterlidir. Belirti veren, ilerleyici nörolojik bulgu gösteren ya da siringomiyeli gelişen olgularda cerrahi düşünülür; en yaygın girişim, arka çukurun genişletilerek sıvı akımının serbestleştirildiği dekompresyondur. Cerrahinin amacı mevcut hasarı geri çevirmekten çok ilerlemeyi durdurmaktır; baş ağrısı yakınması cerrahiye en iyi yanıt veren belirtidir.
Anestezi ve yoğun bakım açısından birkaç nokta önem taşır. Kafa içi basıncı ve foramen magnum düzeyindeki basıncı artıran durumlardan — öksürük, ıkınma, aşırı boyun fleksiyonu — kaçınılmalıdır. Nöroaksiyel anestezi ve lomber ponksiyon, sıvı basınç dengesini bozarak tonsiller inişi artırabileceğinden dikkatle değerlendirilir; kararlar bireysel olarak, nöroşirürji görüşüyle birlikte verilir. Süksinilkolin, siringomiyeliye bağlı denervasyon bulunan hastalarda hiperkalemi riski nedeniyle kaçınılan bir ajandır. Ayrıca alt kraniyal sinir tutulumu olan hastalarda yutma bozukluğu ve aspirasyon pnömonisi riski, uyku apnesi ise ameliyat sonrası solunum sorunları açısından öngörülmelidir.[2]
Klinik tuzakların başında, öksürükle tetiklenen baş ağrısının önemsenmemesi gelir; bu örüntü yapısal bir neden açısından görüntüleme gerektirir. Bir diğeri, rastlantısal saptanan hafif tonsiller inişin hastanın tüm yakınmalarının nedeni sayılması ve gereksiz cerrahiye yönelinmesidir.
Eş anlamlılar
- Arnold-Chiari malformasyonu (tip II için)
- Chiari anomalisi