Çölyak hastalığı

Çölyak hastalığı (İng. celiac disease), genetik yatkınlığı olan kişilerde glutene karşı gelişen, ince bağırsağı tutan otoimmün hastalıktır.

Etimoloji

Yunanca koilia (karın) sözcüğünden türetilmiştir.

Klinik bağlam

Hastalıkta buğday, arpa ve çavdarda bulunan gluten, yatkın bireylerde bağışıklık yanıtını tetikler; ince bağırsak villusları körelir ve emilim bozulur. Yatkınlık, belirli doku uygunluk gen tipleriyle ilişkilidir.

Klasik tablo ishal, kilo kaybı ve karın şişliğidir; ancak günümüzde olguların çoğu atipik seyreder. Bu nedenle hastalık büyük ölçüde tanı konmamış durumdadır.

Bağırsak dışı bulgular sıktır ve ilk belirti olabilir: dirençli demir eksikliği anemisi, osteoporoz, açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği, periferik nöropati, yinelenen ağız içi aftlar, diş minesi bozuklukları, kısırlık ve yinelenen düşükler. Dermatitis herpetiformis, hastalığın deri görünümüdür ve tanı koydurucudur.

Tedaviye yanıt vermeyen demir eksikliği anemisinde bu hastalığın araştırılması temel bir kuraldır; bu bağlantının kurulmaması, tanı gecikmesinin en sık nedenidir.

Birliktelik gösterdiği hastalıklar arasında tip 1 diyabet, otoimmün tiroit hastalıkları, Down sendromu ve immünoglobulin A eksikliği bulunur; bu gruplarda tarama önerilir.

Tanıda ilk basamak, doku transglutaminaz antikorlarının ölçülmesidir. Kritik bir ayrıntı, immünoglobulin A eksikliğinin bu testi yanlış negatif kılmasıdır; bu nedenle toplam immünoglobulin A düzeyi birlikte ölçülmelidir. Bu basamağın atlanması, klasik bir tanı hatasıdır.

İkinci kritik nokta, testlerin glutensiz beslenmeye başlanmadan önce yapılması gerektiğidir. Hasta kendi kararıyla glutenden kaçınmaya başladıysa antikorlar negatifleşir ve biyopsi bulguları düzelir; tanı olanaksız hale gelir. Bu nedenle beslenme değişikliği, tanı tamamlanmadan önerilmemelidir.

Kesin tanı, ince bağırsak biyopsisiyle konur; birden çok örnek alınması ve bulbustan örnekleme önerilir. Seçilmiş çocuk hastalarda, çok yüksek antikor düzeyleriyle biyopsisiz tanı kabul edilebilir.

Doku uygunluk gen tiplemesinin değeri, negatif sonucunda yatar; ilgili gen tiplerinin bulunmaması hastalığı büyük ölçüde dışlar. Pozitiflik ise tanı koydurmaz, çünkü toplumda yaygındır.

Tedavi ömür boyu sıkı glutensiz beslenmedir. Yanıtsızlıkta önce gizli gluten alımı araştırılır; en sık neden budur. Diğer nedenler laktoz intoleransı, ince bağırsakta aşırı bakteri üremesi, mikroskobik kolit, pankreas yetmezliği ve seyrek olarak dirençli çölyak hastalığıdır.

Uzun dönemde ince bağırsak lenfoması riski artar; sıkı beslenme uyumu bu riski azaltır. Ayrıca kemik yoğunluğu, vitamin ve mineral eksiklikleri açısından izlem gerekir.

Dalak işlevinde azalma görülebilir; bu nedenle aşılama önerilir.

Eş anlamlılar

• Gluten enteropatisi

İlgili terimler

• Malabsorbsiyon
• Demir eksikliği anemisi
• Kronik ishal
• Otoimmün hastalık
• İnsan lökosit antijeni