Polisitemi vera

Polisitemi vera (İng. polycythemia vera), kemik iliğinin denetimsiz biçimde aşırı kan hücresi ürettiği kronik miyeloproliferatif hastalıktır.

Etimoloji

Yunanca poly (çok), kytos (hücre) ve haima (kan) sözcükleri ile Latince vera (gerçek) sözcüğünün birleşimidir.

Klinik bağlam

Hastalığın temelinde, kan yapımını düzenleyen sinyal yolağındaki bir gen değişikliği bulunur; bu değişiklik, hücrelerin eritropoietin uyarısı olmadan çoğalmasına yol açar. Bu nedenle hormon düzeyi düşük bulunur; bu, ikincil polisitemilerden ayırt eden en değerli laboratuvar bulgusudur.

Ayırıcı tanıda ikincil nedenler mutlaka değerlendirilir: kronik hipoksi, obstrüktif uyku apnesi, sigara, yüksek rakım, eritropoietin salgılayan tümörler, anabolik steroid kullanımı ve bazı ilaçlar. Bu durumlarda hormon düzeyi normal ya da yüksektir.

Ayrıca gerçek olmayan polisitemi de vardır; su kaybı ya da plazma hacminin azalması, hücre sayısını göreli olarak yükseltir.

Belirtiler kanın koyulaşmasına bağlıdır: baş ağrısı, baş dönmesi, görme bulanıklığı, kulak çınlaması, yüzde kızarıklık ve halsizlik. Bir özellik hastalığa özgüdür: sıcak suyla temas sonrası ortaya çıkan kaşıntı. Bu bulgu, tanı için değerli bir ipucudur ve sıklıkla dermatolojik bir sorun sanılır.

Eritromelalji, el ve ayaklarda yanıcı ağrı ve kızarıklıkla seyreder; küçük damar tıkanıklığına bağlıdır ve düşük doz aspirine hızla yanıt verir.

En önemli komplikasyon trombozdur; hem atardamar hem toplardamar tıkanıklıkları görülür. Karın içi toplardamarlarda tromboz — özellikle karaciğer toplardamarı — bu hastalıkların tipik başlangıç bulgusu olabilir. Bu nedenle olağandışı yerleşimli tromboz saptanan hastalarda miyeloproliferatif hastalık araştırılmalıdır.

Paradoksal biçimde kanama riski de artar; çok yüksek hücre sayılarında edinsel von Willebrand sendromu gelişebilir.

Uzun dönemde miyelofibroza ve akut lösemiye dönüşüm riski vardır; bu risk, kullanılan tedavilerle ilişkili olarak da değişir.

Tedavinin temeli flebotomidir; hedef hematokrit değerinin belirli bir düzeyin altında tutulması, damar olaylarını azaltır. Yinelenen flebotomi demir eksikliğine yol açar; bu beklenen ve amaçlanan bir sonuçtur. Bu hastalarda demir desteği verilmesi, hücre üretimini yeniden artırarak tedaviyi bozar. Bu, en sık yapılan hatalardandır.

Düşük doz aspirin, damar olaylarını azaltır. Yüksek riskli hastalarda hidroksiüre gibi sitoredüktif tedaviler kullanılır; yolağı hedef alan yeni ilaçlar dirençli olgularda etkilidir.

İzlemde kan sayımı, dalak boyutu, tromboz belirtileri ve dönüşüm bulguları değerlendirilir. Ayrıca ameliyat öncesi hematokritin denetlenmesi, cerrahi komplikasyonları azaltır.

Eş anlamlılar

• Gerçek polisitemi

İlgili terimler

• Polisitemi
• Eritropoietin
• Tromboz
• Hidroksiüre
• Miyelofibroz