Miyelodisplastik sendrom

Miyelodisplastik sendrom (İng. myelodysplastic syndrome), kemik iliğinde etkisiz kan yapımı ve sitopenilerle seyreden kök hücre hastalıklarının ortak adıdır.

Etimoloji

Yunanca myelos (ilik) ve dysplasia (bozuk gelişim) sözcüklerinden türetilmiştir.

Klinik bağlam

Hastalıkta kemik iliği hücreden zengindir; ancak üretilen hücreler bozuk yapıdadır ve olgunlaşmadan yıkılır. Bu nedenle ilik dolu olmasına karşın kanda sitopeni görülür; bu paradoks, hastalığın temel özelliğidir.

Genellikle ileri yaşta ortaya çıkar. İkincil biçimler, önceki kemoterapi ve radyoterapi sonrasında gelişir ve daha kötü seyreder.

Klinik bulgular sitopenilere bağlıdır: anemiye bağlı halsizlik ve nefes darlığı, nötropeniye bağlı yinelenen enfeksiyonlar ve trombositopeniye bağlı kanama.

Anemi çoğu kez ilk ve tek bulgudur; ortalama eritrosit hacmi büyük olabilir. Bu nedenle açıklanamayan büyük hücreli anemide, B12 vitamini eksikliği ve folat eksikliği dışlandıktan sonra bu tanı düşünülmelidir.

Yaşlı hastada açıklanamayan sitopeninin yaşlılığa bağlanması, tanı gecikmesinin başlıca nedenidir.

Tanı, kemik iliği incelemesiyle konur; hücrelerde displastik değişiklikler, blast oranı ve sitogenetik bulgular değerlendirilir. Moleküler incelemeler tanı ve gidiş öngörüsüne katkı sağlar.

Ayırıcı tanıda B12 ve bakır eksikliği, HIV enfeksiyonu, alkol kullanımı, ilaç etkileri, otoimmün hastalıklar ve aplastik anemi yer alır. Bakır eksikliği, tabloyu birebir taklit edebilir ve tedavi edilebilir olması nedeniyle atlanmamalıdır.

Gidiş öngörüsü, skorlama sistemleriyle belirlenir; blast oranı, sitopeni sayısı ve genetik bulgular kullanılır. Bu skorlar tedavi kararını doğrudan yönlendirir.

Hastalığın en önemli riski, akut miyeloid lösemiye dönüşümdür; bu risk, skorla birlikte artar.

Tedavi risk düzeyine göre belirlenir. Düşük riskli hastalarda destek tedavisi, eritropoietin uyarıcıları ve seçilmiş genetik alt gruplarda özgül ilaçlar kullanılır. Yüksek riskli hastalarda hipometilleyici ajanlar uygulanır; tek küratif seçenek kök hücre naklidir.

Destek tedavisinde transfüzyon önemli yer tutar; ancak yinelenen transfüzyonlar demir birikimine yol açar. Bu nedenle uzun süreli transfüzyon alan hastalarda demir yükü izlenmeli ve gerektiğinde şelasyon uygulanmalıdır. Bu izlem sıklıkla atlanır.

Nötropenik hastalarda ateş, acil kabul edilir ve febril nötropeni yönetimi uygulanır.

Klonal hematopoez, benzer genetik değişikliklerin sitopeni olmadan saptanmasıdır; hastalık değildir ancak izlem gerektirir.

Eş anlamlılar

• MDS

İlgili terimler

• Anemi
• Nötropeni
• Trombositopeni
• Lösemi
• Kemik iliği